hyperglycinemia是什么意思，hyperglycinemia的意思翻译、用法、同义词、例句
常用词典
n. 高甘氨酸血症
专业解析
高甘氨酸血症（hyperglycinemia）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于体内甘氨酸分解代谢异常导致血液和脑脊液中甘氨酸浓度异常升高。该疾病主要分为两种类型：非酮性高甘氨酸血症（Nonketotic Hyperglycinemia, NKH）和酮性高甘氨酸血症，其中NKH更为常见且症状更严重。
病因与机制
高甘氨酸血症主要由基因突变引起，影响甘氨酸裂解系统（GCS）中的酶活性。例如，NKH与GLDC、GCST或AMT基因突变相关，导致甘氨酸无法正常分解为二氧化碳和氨。甘氨酸作为神经递质，其累积会干扰中枢神经系统功能，引发神经毒性。
临床表现
患者通常在新生儿期出现症状，包括肌张力低下、呼吸暂停、难治性癫痫和发育迟缓。严重病例可能伴随昏迷或早期死亡。部分轻型患者表现为智力障碍或行为异常，症状严重程度与残余酶活性相关。
诊断与治疗
诊断依赖血液和脑脊液的甘氨酸浓度检测，并通过基因检测确认突变类型。目前尚无治愈方法，治疗以支持性疗法为主，如抗癫痫药物、苯甲酸钠（降低甘氨酸水平）和饮食调控。临床试验中探索的N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体拮抗剂也显示出一定潜力。
权威参考来源
- 美国国立卫生研究院（NIH）遗传与罕见病信息中心（GARD）
- 《孤儿et杂志》关于非酮性高甘氨酸血症的综述
- 人类孟德尔遗传数据库（OMIM）
- 《神经病学》期刊相关临床研究
网络扩展资料
hyperglycinemia（高甘氨酸血症）是一个医学术语，指血液中甘氨酸（glycine）水平异常升高的代谢性疾病。以下是详细解释：
1.定义与病因
- 核心含义：由希腊词根构成，其中“hyper-”表示“过高”，“glycine”是氨基酸甘氨酸，“-emia”指血液中的状态。因此整体意为血液中甘氨酸浓度超出正常范围。
- 发病机制：通常由遗传性代谢缺陷引起，例如甘氨酸裂解酶系统（GCS）功能障碍，导致甘氨酸在体内蓄积。
2.临床表现
- 新生儿型：常见于出生后数日内出现严重症状，如肌张力低下、癫痫发作、呼吸抑制等。
- 迟发型：可能在儿童期或成年后发病，表现为智力障碍、运动失调等。
3.与其他疾病的区分
- 与高血糖症（hyperglycaemia）的区别：后者指血糖水平升高（如糖尿病），与甘氨酸代谢无关。
4.诊断与治疗
- 诊断方法：通过血液或脑脊液的氨基酸分析、基因检测确诊。
- 治疗手段：目前以对症支持治疗为主，如抗癫痫药物、限制甘氨酸摄入，部分患者可能需肝移植。
补充说明
- 发音：英式发音为/haɪpəglaɪsi:'ni:mjə/，美式发音类似。
- 翻译：中文译为“高甘氨酸血症”或“高甘氨酸血”（更口语化表达）。
如需了解具体病例或最新研究进展，建议通过医学数据库（如PubMed）查阅专业文献。
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