blepharophimosis是什麼意思，blepharophimosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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Blepharophimosis（眼睑裂狹小症）是一種先天性眼睑發育異常疾病，主要表現為水平方向眼睑長度縮短導緻的睑裂狹窄。該術語源自希臘語"blepharon"（眼睑）和"phimosis"（狹窄），最早由法國眼科醫生Vignes于1889年描述。

根據美國國家醫學圖書館的臨床資料，該病症具有以下核心特征：

1. 水平睑裂長度小于20mm（正常成人約28-30mm）
2. 内眦贅皮明顯
3. 上睑下垂（ptosis）
4. 鼻梁發育扁平

約75%的病例屬于常染色體顯性遺傳，主要與FOXL2基因突變相關。國際罕見病數據庫Orphanet指出，部分患者會伴隨早發性卵巢功能不全，形成Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome（BPES）綜合征。

約翰·霍普金斯大學醫學院的眼科研究顯示，新生兒發病率約為1/50,000，需通過眼睑測量儀和基因檢測确診。治療通常分階段進行，3-5歲先行内眦成形術，學齡期再實施上睑提肌縮短術。

最新版《小兒眼科學》強調，術後需持續監測角膜暴露風險，并建議BPES患者青春期前進行生殖内分泌評估。該病症的長期隨訪數據顯示，經規範治療的患者視力預後良好率達92%。

網絡擴展資料

blepharophimosis 是一個醫學術語，主要用于描述眼睑發育異常。以下是詳細解釋：

1. 詞源構成
   該詞由希臘語詞根組成：

   • blepharo-（眼睑）
   • phimosis（狹窄或縮窄）
     字面意思為“眼睑開口異常狹窄”。

2. 醫學定義
   指先天性睑裂（上下眼睑之間的水平開口）寬度顯著小于正常範圍，常伴隨以下特征：

   • 雙眼内眦間距增寬（内眦贅皮）
   • 上眼睑下垂（需與單純性blepharoptosis區分）
   • 下眼睑外翻

3. 臨床特征
   根據網頁信息，可分為兩種類型：

   • 單純性睑裂狹小：僅表現為水平睑裂縮短
   • 綜合征型（如Blepharophimosis syndrome）：合并眉毛位置異常、鼻梁低平等其他面部發育異常，多為常染色體顯性遺傳。

4. 與類似術語的差異
   需注意與blepharoptosis（上睑下垂）區分：後者是眼睑垂直方向閉合不全，而blepharophimosis是水平方向開口狹窄。

提示：該疾病通常需通過手術矯正，建議患者咨詢眼科或整形外科醫生獲取個性化診療方案。

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