blepharophimosis是什么意思，blepharophimosis的意思翻译、用法、同义词、例句

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Blepharophimosis（眼睑裂狭小症）是一种先天性眼睑发育异常疾病，主要表现为水平方向眼睑长度缩短导致的睑裂狭窄。该术语源自希腊语"blepharon"（眼睑）和"phimosis"（狭窄），最早由法国眼科医生Vignes于1889年描述。

根据美国国家医学图书馆的临床资料，该病症具有以下核心特征：

1. 水平睑裂长度小于20mm（正常成人约28-30mm）
2. 内眦赘皮明显
3. 上睑下垂（ptosis）
4. 鼻梁发育扁平

约75%的病例属于常染色体显性遗传，主要与FOXL2基因突变相关。国际罕见病数据库Orphanet指出，部分患者会伴随早发性卵巢功能不全，形成Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome（BPES）综合征。

约翰·霍普金斯大学医学院的眼科研究显示，新生儿发病率约为1/50,000，需通过眼睑测量仪和基因检测确诊。治疗通常分阶段进行，3-5岁先行内眦成形术，学龄期再实施上睑提肌缩短术。

最新版《小儿眼科学》强调，术后需持续监测角膜暴露风险，并建议BPES患者青春期前进行生殖内分泌评估。该病症的长期随访数据显示，经规范治疗的患者视力预后良好率达92%。

网络扩展资料

blepharophimosis 是一个医学术语，主要用于描述眼睑发育异常。以下是详细解释：

1. 词源构成
   该词由希腊语词根组成：

   • blepharo-（眼睑）
   • phimosis（狭窄或缩窄）
     字面意思为“眼睑开口异常狭窄”。

2. 医学定义
   指先天性睑裂（上下眼睑之间的水平开口）宽度显著小于正常范围，常伴随以下特征：

   • 双眼内眦间距增宽（内眦赘皮）
   • 上眼睑下垂（需与单纯性blepharoptosis区分）
   • 下眼睑外翻

3. 临床特征
   根据网页信息，可分为两种类型：

   • 单纯性睑裂狭小：仅表现为水平睑裂缩短
   • 综合征型（如Blepharophimosis syndrome）：合并眉毛位置异常、鼻梁低平等其他面部发育异常，多为常染色体显性遗传。

4. 与类似术语的差异
   需注意与blepharoptosis（上睑下垂）区分：后者是眼睑垂直方向闭合不全，而blepharophimosis是水平方向开口狭窄。

提示：该疾病通常需通过手术矫正，建议患者咨询眼科或整形外科医生获取个性化诊疗方案。

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