发育不全性软骨营养障碍英文解释翻译、发育不全性软骨营养障碍的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 chondrodystrophia hypoplastica; hypoplastic chondrodystrophy

分词翻译：

发育不全的英语翻译：

【医】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

软骨营养障碍的英语翻译：

【医】 chondrodystrophia; chondrodystrophy

专业解析

发育不全性软骨营养障碍（Hypoplastic Chondrodystrophy）是一种先天性骨骼系统疾病，主要表现为软骨组织形成异常导致的骨骼发育缺陷。该术语结合了三个核心概念：

发育不全（Hypoplasia）：指器官或组织未能达到正常发育水平，此处特指软骨基质细胞增殖不足；
软骨异常（Chondrodysplasia）：涉及软骨内骨化过程的障碍，导致长骨生长板功能障碍；
营养代谢障碍（Dystrophy）：反映软骨细胞代谢所需的营养因子吸收或利用异常。

临床特征包括肢体短小（尤其近端肢体）、关节活动受限、颅面发育异常等，多由基因突变引起，如COL2A1基因变异导致的II型胶原蛋白合成缺陷（来源：National Center for Biotechnology Information）。

诊断需结合影像学检查（X线显示骨骺端不规则骨化）和基因检测。治疗以多学科管理为主，包括生长激素疗法、骨科矫形手术等。该疾病需与软骨发育不全（Achondroplasia）鉴别，后者主要表现为长骨纵向生长受限但无广泛软骨营养不良（来源：Online Mendelian Inheritance in Man）。

网络扩展解释

发育不全性软骨营养障碍是软骨发育不全的别称，属于一种先天性骨骼系统疾病。以下从多个角度综合解释该疾病：

1.定义与别名

该疾病在医学上正式名称为软骨发育不全（achondroplasia），又称胎儿型软骨营养障碍或软骨营养障碍性侏儒，属于常染色体显性遗传病。

2.病因与遗传机制

基因突变：由_FGFR3_基因突变导致，约80%病例为新生突变，与父母遗传无关。
遗传方式：显性遗传，若父母一方患病，子女有50%概率遗传。

3.临床表现

骨骼异常：四肢短小（尤其上臂和大腿），躯干长度正常，呈现短肢型侏儒；头颅较大，前额突出。
其他特征：腰椎前凸、三叉手（手指长度相近）、关节松弛。
发育情况：智力与体力通常正常，但可能因骨骼问题引发脊柱压迫等并发症。

4.诊断与治疗

诊断：通过X光检查（显示长骨短小、骨盆狭窄等特征）和基因检测确诊。
治疗：目前无根治方法，可尝试生长激素或手术矫正骨骼畸形；需定期监测神经功能（如脊髓压迫风险）。

5.预后与社会影响

患者寿命一般正常，但需关注并发症（如呼吸问题、肥胖）。社会适应方面，因特殊体型可能面临心理挑战，但多数患者通过积极干预可正常生活。

注：若需更详细诊疗方案或遗传咨询，建议参考权威医学数据库或专科医生指导。