發育不全性軟骨營養障礙英文解釋翻譯、發育不全性軟骨營養障礙的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 chondrodystrophia hypoplastica; hypoplastic chondrodystrophy

分詞翻譯：

發育不全的英語翻譯：

【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

軟骨營養障礙的英語翻譯：

【醫】 chondrodystrophia; chondrodystrophy

專業解析

發育不全性軟骨營養障礙（Hypoplastic Chondrodystrophy）是一種先天性骨骼系統疾病，主要表現為軟骨組織形成異常導緻的骨骼發育缺陷。該術語結合了三個核心概念：

發育不全（Hypoplasia）：指器官或組織未能達到正常發育水平，此處特指軟骨基質細胞增殖不足；
軟骨異常（Chondrodysplasia）：涉及軟骨内骨化過程的障礙，導緻長骨生長闆功能障礙；
營養代謝障礙（Dystrophy）：反映軟骨細胞代謝所需的營養因子吸收或利用異常。

臨床特征包括肢體短小（尤其近端肢體）、關節活動受限、顱面發育異常等，多由基因突變引起，如COL2A1基因變異導緻的II型膠原蛋白合成缺陷（來源：National Center for Biotechnology Information）。

診斷需結合影像學檢查（X線顯示骨骺端不規則骨化）和基因檢測。治療以多學科管理為主，包括生長激素療法、骨科矯形手術等。該疾病需與軟骨發育不全（Achondroplasia）鑒别，後者主要表現為長骨縱向生長受限但無廣泛軟骨營養不良（來源：Online Mendelian Inheritance in Man）。

網絡擴展解釋

發育不全性軟骨營養障礙是軟骨發育不全的别稱，屬于一種先天性骨骼系統疾病。以下從多個角度綜合解釋該疾病：

1.定義與别名

該疾病在醫學上正式名稱為軟骨發育不全（achondroplasia），又稱胎兒型軟骨營養障礙或軟骨營養障礙性侏儒，屬于常染色體顯性遺傳病。

2.病因與遺傳機制

基因突變：由_FGFR3_基因突變導緻，約80%病例為新生突變，與父母遺傳無關。
遺傳方式：顯性遺傳，若父母一方患病，子女有50%概率遺傳。

3.臨床表現

骨骼異常：四肢短小（尤其上臂和大腿），軀幹長度正常，呈現短肢型侏儒；頭顱較大，前額突出。
其他特征：腰椎前凸、三叉手（手指長度相近）、關節松弛。
發育情況：智力與體力通常正常，但可能因骨骼問題引發脊柱壓迫等并發症。

4.診斷與治療

診斷：通過X光檢查（顯示長骨短小、骨盆狹窄等特征）和基因檢測确診。
治療：目前無根治方法，可嘗試生長激素或手術矯正骨骼畸形；需定期監測神經功能（如脊髓壓迫風險）。

5.預後與社會影響

患者壽命一般正常，但需關注并發症（如呼吸問題、肥胖）。社會適應方面，因特殊體型可能面臨心理挑戰，但多數患者通過積極幹預可正常生活。

注：若需更詳細診療方案或遺傳咨詢，建議參考權威醫學數據庫或專科醫生指導。