
【医】 macromelus
【医】 macromelia; macromely; megalomelia
person; this
"巨肢者"是汉语中对特定医学症状的术语性表述,对应的英文翻译为"macrodactyly patient"或"person with macrodactyly"。该词由"巨肢"(macrodactyly)和"者"(person with)构成,指代肢体局部异常肥大的患者,属于先天性肢体发育异常的范畴。
根据《中华医学大辞典》的释义,该症状主要表现为手指或足趾的过度生长,可能伴随脂肪组织增生和骨骼变形。约翰霍普金斯大学医学院的研究指出,此类畸形多与神经纤维瘤病或PIK3CA基因突变有关,常见于婴幼儿期显现。
世界卫生组织《国际疾病分类》第11版(ICD-11)将其归类于Q87.2先天性肢体畸形条目,强调该症状可能引发关节功能障碍和心理健康问题。《骨科手术学》记载,目前治疗手段包括骨骺阻滞术和软组织减容术,但完全矫正仍存在医学挑战。
“巨肢者”指患有巨肢症的个体。巨肢症是一种以肢体异常过度发育为特征的疾病,主要表现为四肢(如手指、手掌或整个肢体)明显超过正常尺寸,影响生理功能及心理健康。以下是详细解析:
巨肢症可分为两类:
目前尚无特效药物,手术是主要手段,但面临以下难点:
巨肢症需早发现、早干预,治疗需结合整形外科与多学科协作。患者需关注生理功能恢复及心理疏导,以改善生活质量。
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