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代-罗二氏综合征英文解释翻译、代-罗二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译:

【医】 Dejerine-Roussy syndrome; syndrome of Dejerine-Roussy
thalamic syndrome

分词翻译:

代的英语翻译:

era; generation; take the place of
【电】 generation

罗的英语翻译:

catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【经】 gross

二的英语翻译:

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译:

family name; surname

综合征的英语翻译:

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

代-罗二氏综合征(Darier-Riley syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征为皮肤角化异常和自主神经系统功能障碍。该疾病最早由法国皮肤科医生Ferdinand-Jean Darier和美国儿科医生Richard Riley于20世纪中期分别描述,临床医学中常将两种独立病症合并称为代-罗二氏综合征。

根据美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库记载,该综合征涉及ATP2A2基因突变,该基因负责编码肌浆网钙离子转运ATP酶,突变会导致角质形成细胞钙信号传导异常,引发皮肤过度角化。典型临床表现包括:

  1. 皮肤症状:躯干和四肢出现黄褐色角化丘疹,尤其在皮脂腺丰富区域
  2. 自主神经障碍:多汗症、体位性低血压、体温调节异常
  3. 甲部改变:甲板纵向条纹和远端V形缺损
  4. 黏膜病变:口腔白斑和糜烂性病变

国际罕见病研究联盟(IRDiRC)指出,该病属于常染色体显性遗传模式,外显率存在个体差异,约30%病例为新生突变。确诊需结合皮肤活检显示棘层松解和角化不良细胞,基因检测可发现ATP2A2基因致病性变异。

治疗方面,美国皮肤科学会(AAD)推荐局部维甲酸类药物联合光动力疗法控制皮肤症状,系统性用药如阿维A需严格监测肝功能和血脂水平。预后通常取决于自主神经受累程度,定期心脏评估和神经功能监测至关重要。

网络扩展解释

“代-罗二氏综合征”是神经学领域的医学术语,具体解释如下:

1. 定义与命名 该综合征的英文名称为Dejerine-Roussy syndrome(简称D-R综合征),由法国神经学家Joseph Jules Dejerine和Gustave Roussy于1906年首次描述,因此得名。中文译名中的“代”和“罗”分别对应两位发现者的姓氏音译。

2. 病理机制 属于丘脑综合征(thalamic syndrome)的一种,主要由丘脑区域(大脑深部结构)损伤引起,常见病因包括:

3. 典型症状 患者表现为对侧身体的异常感觉,包括:

4. 治疗方向 目前以对症治疗为主,常用方法包括:

注:需注意与提到的“罗氏综合征”(皮罗综合征,先天颌面畸形)区分,两者病因和症状完全不同。若需更专业的医学资料,建议查阅神经病学权威文献或临床指南。

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