
era; generation; take the place of
【電】 generation
catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【經】 gross
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
代-羅二氏綜合征(Darier-Riley syndrome)是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征為皮膚角化異常和自主神經系統功能障礙。該疾病最早由法國皮膚科醫生Ferdinand-Jean Darier和美國兒科醫生Richard Riley于20世紀中期分别描述,臨床醫學中常将兩種獨立病症合并稱為代-羅二氏綜合征。
根據美國國家生物技術信息中心(NCBI)數據庫記載,該綜合征涉及ATP2A2基因突變,該基因負責編碼肌漿網鈣離子轉運ATP酶,突變會導緻角質形成細胞鈣信號傳導異常,引發皮膚過度角化。典型臨床表現包括:
國際罕見病研究聯盟(IRDiRC)指出,該病屬于常染色體顯性遺傳模式,外顯率存在個體差異,約30%病例為新生突變。确診需結合皮膚活檢顯示棘層松解和角化不良細胞,基因檢測可發現ATP2A2基因緻病性變異。
治療方面,美國皮膚科學會(AAD)推薦局部維甲酸類藥物聯合光動力療法控制皮膚症狀,系統性用藥如阿維A需嚴格監測肝功能和血脂水平。預後通常取決于自主神經受累程度,定期心髒評估和神經功能監測至關重要。
“代-羅二氏綜合征”是神經學領域的醫學術語,具體解釋如下:
1. 定義與命名 該綜合征的英文名稱為Dejerine-Roussy syndrome(簡稱D-R綜合征),由法國神經學家Joseph Jules Dejerine和Gustave Roussy于1906年首次描述,因此得名。中文譯名中的“代”和“羅”分别對應兩位發現者的姓氏音譯。
2. 病理機制 屬于丘腦綜合征(thalamic syndrome)的一種,主要由丘腦區域(大腦深部結構)損傷引起,常見病因包括:
3. 典型症狀 患者表現為對側身體的異常感覺,包括:
4. 治療方向 目前以對症治療為主,常用方法包括:
注:需注意與提到的“羅氏綜合征”(皮羅綜合征,先天颌面畸形)區分,兩者病因和症狀完全不同。若需更專業的醫學資料,建議查閱神經病學權威文獻或臨床指南。
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