短指骨英文解释翻译、短指骨的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 brachyphalangia

分词翻译：

短的英语翻译：

brief; fault; lack; owe; short; weak point
【医】 brachy-; brevi-

指骨的英语翻译：

phalange; phalanx
【医】 ossa digitorum manus; phalanges; phalanges digitorum manus; phalanx

专业解析

短指骨（Brachydactyly）是临床遗传学中用于描述手指或脚趾骨骼先天性缩短的术语，属于肢体发育异常的常见表型之一。该词源自希腊语"brachys"（短）与"daktylos"（指），在《尼尔森儿科学》中被定义为"一个或多个指骨长度低于同年龄、同性别、同种族人群两个标准差以上的骨发育异常"。其发生机制主要与HOXD13、GDF5等基因突变导致的骨骼生长板功能障碍有关，根据畸形模式可分为Type A-E五大类型。

国际罕见病数据库Orphanet（编号: 93388）将其归类为骨骼系统畸形，指出孤立性短指骨发病率约为2‰，而综合征型（如Brachydactyly-mental retardation syndrome）多伴有其他器官发育异常。美国国立生物技术信息中心（NCBI）的OMIM数据库收录了超过20种相关基因变异，其中Type A1（OMIM: 112500）为常染色体显性遗传的典型代表。

参考文献： Nelson Textbook of Pediatrics, 21st ed. Elsevier Human Molecular Genetics, 4th ed. Garland Science Orphanet: Brachydactyly https://www.orpha.net OMIM Entry: #112500 https://www.omim.org

网络扩展解释

"短指骨"这一表述可能存在一定歧义，需要结合医学解剖学的分类来理解：

指骨的基本属性
指骨整体属于短骨类型，这类骨骼的特点是长度与宽度相近，通常起支撑和缓冲作用。成年人的指骨长度多在1.5-3厘米之间，每只手共有14根指骨（拇指2节，其余四指各3节）。
可能的两种解读
- 指骨作为短骨：医学解剖学中将骨骼分为长骨、短骨、扁骨等。指骨因形态短小被归类为短骨，其主要功能是支撑手指关节活动并传递抓握力量。
- 指骨中的较短部分：部分文献提到某些指骨（如近节指骨）可能比其他指骨更短，例如拇指的近节指骨通常短于食指对应部位。
功能特性
短指骨通过3个关节（掌指关节、近端指间关节、远端指间关节）实现手指的灵活运动，内部含有骨髓腔和骨松质结构，既能承受压力，又能缓冲冲击力。

建议：若在医学文献中遇到此术语，需结合上下文判断具体指向。日常语境下更多是指“指骨属于短骨类型”。