
【醫】 brachyphalangia
brief; fault; lack; owe; short; weak point
【醫】 brachy-; brevi-
phalange; phalanx
【醫】 ossa digitorum manus; phalanges; phalanges digitorum manus; phalanx
短指骨(Brachydactyly)是臨床遺傳學中用于描述手指或腳趾骨骼先天性縮短的術語,屬于肢體發育異常的常見表型之一。該詞源自希臘語"brachys"(短)與"daktylos"(指),在《尼爾森兒科學》中被定義為"一個或多個指骨長度低于同年齡、同性别、同種族人群兩個标準差以上的骨發育異常"。其發生機制主要與HOXD13、GDF5等基因突變導緻的骨骼生長闆功能障礙有關,根據畸形模式可分為Type A-E五大類型。
國際罕見病數據庫Orphanet(編號: 93388)将其歸類為骨骼系統畸形,指出孤立性短指骨發病率約為2‰,而綜合征型(如Brachydactyly-mental retardation syndrome)多伴有其他器官發育異常。美國國立生物技術信息中心(NCBI)的OMIM數據庫收錄了超過20種相關基因變異,其中Type A1(OMIM: 112500)為常染色體顯性遺傳的典型代表。
參考文獻: Nelson Textbook of Pediatrics, 21st ed. Elsevier Human Molecular Genetics, 4th ed. Garland Science Orphanet: Brachydactyly https://www.orpha.net OMIM Entry: #112500 https://www.omim.org
"短指骨"這一表述可能存在一定歧義,需要結合醫學解剖學的分類來理解:
指骨的基本屬性
指骨整體屬于短骨類型,這類骨骼的特點是長度與寬度相近,通常起支撐和緩沖作用。成年人的指骨長度多在1.5-3厘米之間,每隻手共有14根指骨(拇指2節,其餘四指各3節)。
可能的兩種解讀
功能特性
短指骨通過3個關節(掌指關節、近端指間關節、遠端指間關節)實現手指的靈活運動,内部含有骨髓腔和骨松質結構,既能承受壓力,又能緩沖沖擊力。
建議:若在醫學文獻中遇到此術語,需結合上下文判斷具體指向。日常語境下更多是指“指骨屬于短骨類型”。
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