英语翻译：

【医】 acidaminuria; amino-aciduria

相关词条：

1.acidaminuria  

分词翻译：

氨基酸的英语翻译：

【化】 amino acid
【医】 amido acid; amino acid; amino-acid

尿的英语翻译：

make water; stale; urine
【医】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

专业解析

氨基酸尿（Aminoaciduria）是指尿液中氨基酸排泄量异常增高的病理状态，属于代谢性疾病范畴。以下是具体解释：

一、定义与机制

1. 汉语定义

   氨基酸尿指因肾小管重吸收功能障碍或血浆氨基酸浓度过高，导致尿中排出过量氨基酸的代谢异常现象。可分为遗传性（如胱氨酸尿症）与获得性（如肝病继发）两类。

2. 英语对应术语

   英文术语为Aminoaciduria（/əˌmiːnoʊˌæsɪˈdjʊəriə/），由“amino acid”（氨基酸）与后缀“-uria”（尿症）构成，直译为“氨基酸尿症”。

二、分类与临床意义

1. 肾性氨基酸尿

   因肾小管转运缺陷导致重吸收障碍，如Hartnup病（中性氨基酸转运体缺陷），表现为糙皮病样皮疹及神经系统症状。

2. 溢出性氨基酸尿

   因血浆氨基酸浓度超标（如苯丙酮尿症），超过肾小管重吸收能力所致。需通过血尿联合检测鉴别病因。

三、权威参考文献

1. 《实用儿科学》（人民卫生出版社）第8版：定义先天性氨基酸代谢病分类标准。
2. 默克诊疗手册（Merck Manual）：明确氨基酸尿的病理机制与诊断流程。
3. 世界卫生组织（WHO）遗传代谢病指南：强调新生儿筛查对早期发现的意义。

注：临床需通过色谱法检测尿氨基酸谱，结合基因检测明确病因（如SLC3A1基因突变致胱氨酸尿），实现精准干预。

网络扩展解释

氨基酸尿是指尿液中氨基酸含量异常升高的一种病理或生理现象，主要分为不同类型，其病因和临床表现各异。以下为综合解析：

一、定义与分类

氨基酸尿可分为生理性和病理性两类：

1. 生理性氨基酸尿
   由剧烈运动、妊娠等生理状态引起，通常无需治疗。
2. 病理性氨基酸尿
   • 肾前性（溢出性）：因氨基酸代谢缺陷（如苯丙酮尿症）导致血液中氨基酸浓度过高，超出肾小管重吸收能力。
   • 肾性：因近端肾小管重吸收功能障碍，如遗传性胱氨酸尿症或后天肾损伤（药物、重金属中毒等）导致。
   • 混合型：兼具代谢异常和肾小管功能障碍。

二、病因与机制

1. 遗传因素
   基因突变导致肾小管转运蛋白异常，如胱氨酸尿症（）。
2. 后天获得性因素
   • 肾损伤：慢性间质性肾炎、糖尿病肾病等（）。
   • 药物/毒素：庆大霉素、马兜铃酸等肾毒性物质（）。
3. 代谢异常
   如高脯氨酸血症等竞争性抑制氨基酸重吸收（）。

三、临床表现

• 无症状型：仅在尿液检查中发现异常（）。
• 症状型：
  • 发育迟缓、营养不良（）；
  • 肾结石（胱氨酸尿症易形成结晶，）；
  • 继发尿路感染或代谢综合征（）。

四、诊断与治疗

1. 诊断
   • 尿液氨基酸定量检测：确认氨基酸种类及浓度（）。
   • 血液检查：区分肾前性或肾性（）。
2. 治疗
   • 肾前性：控制饮食（如低苯丙氨酸饮食）、补充维生素（）。
   • 肾性：停用肾毒性药物、治疗原发病（如间质性肾炎），遗传性疾病需对症处理（）。
   • 混合型：综合干预，但部分类型疗效有限（）。

五、注意事项

生理性氨基酸尿通常可自行恢复，病理性需长期监测。若发现尿液浑浊或反复结石，建议尽早就医排查（）。更多完整信息可参考家庭医生在线（）及权威医学文库（）。

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