英語翻譯：

【醫】 acidaminuria; amino-aciduria

相關詞條：

1.acidaminuria  

分詞翻譯：

氨基酸的英語翻譯：

【化】 amino acid
【醫】 amido acid; amino acid; amino-acid

尿的英語翻譯：

make water; stale; urine
【醫】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

專業解析

氨基酸尿（Aminoaciduria）是指尿液中氨基酸排洩量異常增高的病理狀态，屬于代謝性疾病範疇。以下是具體解釋：

一、定義與機制

1. 漢語定義

   氨基酸尿指因腎小管重吸收功能障礙或血漿氨基酸濃度過高，導緻尿中排出過量氨基酸的代謝異常現象。可分為遺傳性（如胱氨酸尿症）與獲得性（如肝病繼發）兩類。

2. 英語對應術語

   英文術語為Aminoaciduria（/əˌmiːnoʊˌæsɪˈdjʊəriə/），由“amino acid”（氨基酸）與後綴“-uria”（尿症）構成，直譯為“氨基酸尿症”。

二、分類與臨床意義

1. 腎性氨基酸尿

   因腎小管轉運缺陷導緻重吸收障礙，如Hartnup病（中性氨基酸轉運體缺陷），表現為糙皮病樣皮疹及神經系統症狀。

2. 溢出性氨基酸尿

   因血漿氨基酸濃度超标（如苯丙酮尿症），超過腎小管重吸收能力所緻。需通過血尿聯合檢測鑒别病因。

三、權威參考文獻

1. 《實用兒科學》（人民衛生出版社）第8版：定義先天性氨基酸代謝病分類标準。
2. 默克診療手冊（Merck Manual）：明确氨基酸尿的病理機制與診斷流程。
3. 世界衛生組織（WHO）遺傳代謝病指南：強調新生兒篩查對早期發現的意義。

注：臨床需通過色譜法檢測尿氨基酸譜，結合基因檢測明确病因（如SLC3A1基因突變緻胱氨酸尿），實現精準幹預。

網絡擴展解釋

氨基酸尿是指尿液中氨基酸含量異常升高的一種病理或生理現象，主要分為不同類型，其病因和臨床表現各異。以下為綜合解析：

一、定義與分類

氨基酸尿可分為生理性和病理性兩類：

1. 生理性氨基酸尿
   由劇烈運動、妊娠等生理狀态引起，通常無需治療。
2. 病理性氨基酸尿
   • 腎前性（溢出性）：因氨基酸代謝缺陷（如苯丙酮尿症）導緻血液中氨基酸濃度過高，超出腎小管重吸收能力。
   • 腎性：因近端腎小管重吸收功能障礙，如遺傳性胱氨酸尿症或後天腎損傷（藥物、重金屬中毒等）導緻。
   • 混合型：兼具代謝異常和腎小管功能障礙。

二、病因與機制

1. 遺傳因素
   基因突變導緻腎小管轉運蛋白異常，如胱氨酸尿症（）。
2. 後天獲得性因素
   • 腎損傷：慢性間質性腎炎、糖尿病腎病等（）。
   • 藥物/毒素：慶大黴素、馬兜鈴酸等腎毒性物質（）。
3. 代謝異常
   如高脯氨酸血症等競争性抑制氨基酸重吸收（）。

三、臨床表現

• 無症狀型：僅在尿液檢查中發現異常（）。
• 症狀型：
  • 發育遲緩、營養不良（）；
  • 腎結石（胱氨酸尿症易形成結晶，）；
  • 繼發尿路感染或代謝綜合征（）。

四、診斷與治療

1. 診斷
   • 尿液氨基酸定量檢測：确認氨基酸種類及濃度（）。
   • 血液檢查：區分腎前性或腎性（）。
2. 治療
   • 腎前性：控制飲食（如低苯丙氨酸飲食）、補充維生素（）。
   • 腎性：停用腎毒性藥物、治療原發病（如間質性腎炎），遺傳性疾病需對症處理（）。
   • 混合型：綜合幹預，但部分類型療效有限（）。

五、注意事項

生理性氨基酸尿通常可自行恢複，病理性需長期監測。若發現尿液渾濁或反複結石，建議盡早就醫排查（）。更多完整信息可參考家庭醫生線上（）及權威醫學文庫（）。

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