脉络膜缺损英文解释翻译、脉络膜缺损的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 coloboma chorioideae

分词翻译：

脉络膜的英语翻译：

【医】 chorioid; chorioidea; chorioido-; choroid; choroid membranes; choroidea
choroido-

缺损的英语翻译：

【医】 coloboma; defect; vitium

专业解析

脉络膜缺损（Choroidal Coloboma），在医学领域特指一种先天性眼部发育异常，表现为脉络膜组织的部分缺失。以下从汉英词典释义角度详细解释其含义，并结合医学权威资料说明：

一、术语定义与解剖基础

中文术语：脉络膜缺损
英文对应：Coloboma of Choroid（或 Choroidal Coloboma）
核心释义：
指胚胎发育过程中，因眼裂（视杯裂隙）闭合不全导致的脉络膜组织局部缺损。缺损区域常累及视网膜、视网膜色素上皮层及脉络膜血管层，形成眼底的透见性病灶。

二、病理特征与临床表现

解剖位置：
缺损多位于眼球下方或鼻下方，呈边界清晰的白色或灰白色区域，暴露下方巩膜。因脉络膜血管缺失，病灶区无正常脉络膜纹理。

视力影响：
若缺损累及黄斑区，可导致严重视力下降、斜视或眼球震颤；若避开黄斑（"黄斑回避"），视力可能保留较好。

并发症：
常合并虹膜缺损（Iris Coloboma）、视神经缺损，或继发视网膜脱离、脉络膜新生血管。

三、病因学与遗传关联

胚胎学机制：
因妊娠第4-7周时视杯腹侧闭合障碍所致，与PAX6等基因突变相关。

遗传模式：
可为散发性或常染色体显性遗传，常见于CHARGE综合征、13q缺失综合征等。

四、诊断与治疗原则

诊断方法：
通过眼底镜检查直接观察缺损区，辅以OCT（光学相干断层扫描）评估视网膜结构，B超排除视网膜脱离。

治疗策略：
无特效疗法修复缺损。重点在于防控并发症：
- 定期随访监测视网膜脱离风险；
- 矫正屈光不正（如高度近视）；
- 激光光凝治疗新生血管。

权威参考文献来源

世界卫生组织（WHO）ICD-11疾病编码
Coloboma of choroid (9B71.1)

美国国立卫生研究院（NIH）遗传学数据库
PAX6 Gene & Ocular Coloboma

《眼科学》（人民卫生出版社第9版）：先天性眼球畸形章节
中华医学会眼科学分会《中国眼先天性异常诊疗专家共识》

注：临床诊疗需以专业医师评估为准，本文内容仅供参考。

网络扩展解释

脉络膜缺损是一种先天性眼底发育异常，主要表现为脉络膜及视网膜色素上皮层的局部缺失。以下从定义、病因、分类、临床表现及治疗等方面综合说明：

1.定义与发病机制

脉络膜缺损是由于胚胎期（约5-7周）眼泡胚裂闭合不全，导致脉络膜和视网膜色素上皮（RPE）发育不良，形成局部缺损区。缺损区因缺乏正常脉络膜结构，可直接透见下方白色巩膜，常伴有其他眼部先天异常（如小眼球、虹膜缺损等）。

2.病因

遗传因素：多数为常染色体显性或隐性遗传，部分为散发病例。
胚胎发育异常：胚裂闭合不全是最主要原因，可能受基因突变或宫内环境（如感染、炎症）影响。
其他因素：少数可能与外伤、维生素A缺乏等有关，但证据较少。

3.分类与临床表现

类型	特点
典型缺损	双眼多见，缺损位于视乳头下方，呈白色三角形或盾形，边缘有色素沉着；常合并小眼球、虹膜缺损等。
非典型缺损	单眼为主，可出现在眼底任何部位（如黄斑区），导致中心视力严重下降。

4.症状与并发症

主要症状：视力下降（黄斑区缺损可致盲）、斜视、眼球震颤。
并发症：视网膜脱离（缺损区视网膜变薄易破裂）、继发性青光眼等。

5.治疗与管理

无需治疗：无症状或轻微缺损可定期观察。
手术干预：若发生视网膜脱离，需行复位手术，但难度较大。
视力康复：儿童患者需早期矫正屈光不正、弱视训练。

提示：脉络膜缺损的诊断需通过眼底镜、OCT等检查确认，建议患者定期眼科随访，监测并发症。更多细节可参考权威医学平台。