脈絡膜缺損英文解釋翻譯、脈絡膜缺損的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 coloboma chorioideae

分詞翻譯：

脈絡膜的英語翻譯：

【醫】 chorioid; chorioidea; chorioido-; choroid; choroid membranes; choroidea
choroido-

缺損的英語翻譯：

【醫】 coloboma; defect; vitium

專業解析

脈絡膜缺損（Choroidal Coloboma），在醫學領域特指一種先天性眼部發育異常，表現為脈絡膜組織的部分缺失。以下從漢英詞典釋義角度詳細解釋其含義，并結合醫學權威資料說明：

一、術語定義與解剖基礎

中文術語：脈絡膜缺損
英文對應：Coloboma of Choroid（或 Choroidal Coloboma）
核心釋義：
指胚胎發育過程中，因眼裂（視杯裂隙）閉合不全導緻的脈絡膜組織局部缺損。缺損區域常累及視網膜、視網膜色素上皮層及脈絡膜血管層，形成眼底的透見性病竈。

二、病理特征與臨床表現

解剖位置：
缺損多位于眼球下方或鼻下方，呈邊界清晰的白色或灰白色區域，暴露下方鞏膜。因脈絡膜血管缺失，病竈區無正常脈絡膜紋理。

視力影響：
若缺損累及黃斑區，可導緻嚴重視力下降、斜視或眼球震顫；若避開黃斑（"黃斑回避"），視力可能保留較好。

并發症：
常合并虹膜缺損（Iris Coloboma）、視神經缺損，或繼發視網膜脫離、脈絡膜新生血管。

三、病因學與遺傳關聯

胚胎學機制：
因妊娠第4-7周時視杯腹側閉合障礙所緻，與PAX6等基因突變相關。

遺傳模式：
可為散發性或常染色體顯性遺傳，常見于CHARGE綜合征、13q缺失綜合征等。

四、診斷與治療原則

診斷方法：
通過眼底鏡檢查直接觀察缺損區，輔以OCT（光學相幹斷層掃描）評估視網膜結構，B超排除視網膜脫離。

治療策略：
無特效療法修複缺損。重點在于防控并發症：
- 定期隨訪監測視網膜脫離風險；
- 矯正屈光不正（如高度近視）；
- 激光光凝治療新生血管。

權威參考文獻來源

世界衛生組織（WHO）ICD-11疾病編碼
Coloboma of choroid (9B71.1)

美國國立衛生研究院（NIH）遺傳學數據庫
PAX6 Gene & Ocular Coloboma

《眼科學》（人民衛生出版社第9版）：先天性眼球畸形章節
中華醫學會眼科學分會《中國眼先天性異常診療專家共識》

注：臨床診療需以專業醫師評估為準，本文内容僅供參考。

網絡擴展解釋

脈絡膜缺損是一種先天性眼底發育異常，主要表現為脈絡膜及視網膜色素上皮層的局部缺失。以下從定義、病因、分類、臨床表現及治療等方面綜合說明：

1.定義與發病機制

脈絡膜缺損是由于胚胎期（約5-7周）眼泡胚裂閉合不全，導緻脈絡膜和視網膜色素上皮（RPE）發育不良，形成局部缺損區。缺損區因缺乏正常脈絡膜結構，可直接透見下方白色鞏膜，常伴有其他眼部先天異常（如小眼球、虹膜缺損等）。

2.病因

遺傳因素：多數為常染色體顯性或隱性遺傳，部分為散發病例。
胚胎發育異常：胚裂閉合不全是最主要原因，可能受基因突變或宮内環境（如感染、炎症）影響。
其他因素：少數可能與外傷、維生素A缺乏等有關，但證據較少。

3.分類與臨床表現

類型	特點
典型缺損	雙眼多見，缺損位于視乳頭下方，呈白色三角形或盾形，邊緣有色素沉着；常合并小眼球、虹膜缺損等。
非典型缺損	單眼為主，可出現在眼底任何部位（如黃斑區），導緻中心視力嚴重下降。

4.症狀與并發症

主要症狀：視力下降（黃斑區缺損可緻盲）、斜視、眼球震顫。
并發症：視網膜脫離（缺損區視網膜變薄易破裂）、繼發性青光眼等。

5.治療與管理

無需治療：無症狀或輕微缺損可定期觀察。
手術幹預：若發生視網膜脫離，需行複位手術，但難度較大。
視力康複：兒童患者需早期矯正屈光不正、弱視訓練。

提示：脈絡膜缺損的診斷需通過眼底鏡、OCT等檢查确認，建議患者定期眼科隨訪，監測并發症。更多細節可參考權威醫學平台。