罗－佩二氏综合征英文解释翻译、罗－佩二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Romberg-Paessler syndrome

分词翻译：

罗的英语翻译：

catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【经】 gross

佩的英语翻译：

admire; wear

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

罗－佩二氏综合征（Rothmund-Thomson Syndrome），又称罗斯蒙德-汤姆森综合征，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响皮肤、骨骼、眼睛等多个系统，并显著增加罹患某些癌症（尤其是骨肉瘤）的风险。以下从汉英词典角度对其详细解释：

一、术语定义与核心特征

中文名称：罗－佩二氏综合征（Rothmund-Thomson Syndrome）
英文名称：Rothmund-Thomson Syndrome (RTS)

命名来源：以德国眼科医生August von Rothmund（1863年首次描述）和英国皮肤科医生Matthew Sydney Thomson（1936年补充定义）命名。
核心临床表现：
- 皮肤异色症：婴幼儿期（通常3-6个月）出现面颊、四肢红斑，逐渐进展为网状色素沉着、萎缩及毛细血管扩张（称为皮肤异色症）。
- 光敏感：紫外线暴露后皮肤易出现水疱、溃烂。
- 骨骼异常：身材矮小、桡骨发育不全（短小或缺如）、髌骨缺失或畸形。
- 眼部病变：白内障（青少年期高发）、睫毛/眉毛稀疏。
- 癌症风险：约30%患者发展为骨肉瘤，其次为皮肤鳞癌。

二、病因与遗传机制

致病基因：约65%病例由RECQL4基因（位于染色体8q24.3）的纯合或复合杂合突变引起。该基因编码DNA解旋酶，参与DNA修复与基因组稳定性维护。
遗传模式：常染色体隐性遗传。父母均为携带者时，子女患病概率为25%。
亚型分类：
- RTS类型1：无RECQL4突变，以白内障为主要特征；
- RTS类型2：携带RECQL4突变，伴骨肉瘤高风险。

三、诊断与鉴别诊断

诊断标准（依据临床与基因检测）：
- 主要标准：皮肤异色症、骨骼畸形、白内障、RECQL4突变。
- 次要标准：光敏感、毛发稀疏、牙齿畸形、早衰样面容。
鉴别疾病：
- 先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita）
- 范可尼贫血（Fanconi Anemia）
- 早衰症（Hutchinson-Gilford Progeria）。

四、治疗与管理策略

多学科协作：皮肤科、骨科、眼科、肿瘤科联合随访。
关键干预措施：
- 防晒：严格避免紫外线，使用物理防晒剂。
- 肿瘤监测：每年骨骼X线/MRI筛查骨肉瘤（尤其10岁前）。
- 白内障手术：视力受损时及时干预。
- 骨骼矫正：桡骨畸形需骨科手术修复。

权威参考文献来源

美国国家罕见病组织（NORD）
Rothmund-Thomson Syndrome概述与诊疗指南：

https://rarediseases.org/rare-diseases/rothmund-thomson-syndrome/

美国国立生物技术信息中心（NCBI）
RECQL4基因突变与癌症风险研究：

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1237/

遗传与罕见病信息中心（GARD）
患者管理与遗传咨询建议：

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7595/rothmund-thomson-syndrome

Orphanet Journal of Rare Diseases
临床分型与治疗共识（2020年更新）：

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01343-6

网络扩展解释

根据现有权威医学资料，"罗-佩二氏综合征"的英文翻译为Romberg-Paessler syndrome。该术语是典型的以发现者命名的医学综合征，其名称来源于两位医学研究者：

命名构成

"罗"对应德国神经学家Moritz Heinrich Romberg（1795-1873），他是现代神经病学奠基人之一
"佩"指另一位研究者Paessler，但具体生平信息在现有公开资料中较为模糊

临床特征（注：由于搜索结果未提供具体病症描述，建议参考专业医学文献）根据命名习惯，此类综合征多涉及神经系统或遗传性疾病，可能包含特定组合的临床症状
学术引用建议在专业论文中使用该术语时，建议采用完整英文名称"Romberg-Paessler syndrome"并在首次出现时标注中文译名，同时引用最新版《神经病学》等权威教材作为参考源

由于现有公开资料有限，如需详细了解该疾病的临床表现、诊断标准或治疗手段，建议通过PubMed等医学数据库查阅最新文献，或咨询神经内科专科医师。