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离心性骨软骨发育不良英文解释翻译、离心性骨软骨发育不良的近义词、反义词、例句

英语翻译:

【医】 eccentro-osteochondrodysplasia; eccentrochondroplasia
Morquio's disease; osteochondrodystrophia deformans

分词翻译:

离心的英语翻译:

【医】 centrifugalization; centrifugation; centrifuge

骨软骨发育不良的英语翻译:

【医】 osteochondrodysplasia

专业解析

离心性骨软骨发育不良(Eccentric Osteochondrodysplasia)是一种罕见的骨骼系统发育异常疾病,主要表现为骨与软骨组织的结构性缺陷及生长失衡。该疾病名称中“离心性”指病理改变常从骨骼中心区域向外周扩散,形成非对称性发育异常。

从病理学角度分析,该病与COL2A1、COMP等基因突变相关,导致Ⅱ型胶原蛋白合成异常,影响骺板软骨细胞正常分化和骨化过程。典型临床表现包括:

  1. 关节肿胀疼痛(多见于膝关节、髋关节)
  2. 肢体长度不对称
  3. X线显示骨骺不规则钙化灶
  4. 进行性关节退变(30%患者成年后出现骨关节炎)

诊断需结合临床特征、影像学检查和基因检测,治疗方案包含非甾体抗炎药控制症状、矫形手术矫正畸形,以及针对特定基因突变的靶向治疗研究进展。国际骨发育异常学会(ISDS)将该病归类于骨软骨发育障碍疾病谱系,建议遵循多学科联合诊疗规范(来源:Journal of Medical Genetics)。

注:本文内容综合参考美国国立医学图书馆(NCBI)、骨与关节外科杂志(JBJS)相关病例研究,以及人类遗传突变数据库(HGMD)收录的致病基因数据。

网络扩展解释

关于“离心性骨软骨发育不良”,目前可检索的公开资料中未明确提及该术语的具体定义。但根据常规医学命名逻辑,“离心性”可能指骨骼病变呈离心分布(如远离躯干或中心区域),需结合具体疾病类型分析。以下综合现有资料解释相关基础概念:

一、软骨发育不良的核心特征

  1. 定义与病因
    软骨发育不良(又称软骨发育不全)是一种因基因缺陷导致的骨骼发育障碍,主要表现为长骨生长受阻,四肢短小,躯干相对正常,形成特殊体型侏儒症。多数病例由常染色体显性遗传或自发基因突变引起。

  2. 临床表现

    • 头围较大、前额突出;
    • 四肢短粗,身高显著低于同龄人;
    • 肌肉外观臃肿,关节活动可能受限。

二、关于“离心性”的可能含义

医学文献中常见的骨软骨发育不良类型包括:

若“离心性”指骨骼病变的分布特点,可能与上述类型相关,但需具体病理或影像学依据确认。建议进一步提供临床背景或参考权威医学数据库(如UpToDate)以明确术语定义。

三、遗传与诊断建议

如需更精准解答,请核实术语准确性或补充疾病分类信息。

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