
【醫】 centrifugalization; centrifugation; centrifuge
【醫】 osteochondrodysplasia
離心性骨軟骨發育不良(Eccentric Osteochondrodysplasia)是一種罕見的骨骼系統發育異常疾病,主要表現為骨與軟骨組織的結構性缺陷及生長失衡。該疾病名稱中“離心性”指病理改變常從骨骼中心區域向外周擴散,形成非對稱性發育異常。
從病理學角度分析,該病與COL2A1、COMP等基因突變相關,導緻Ⅱ型膠原蛋白合成異常,影響骺闆軟骨細胞正常分化和骨化過程。典型臨床表現包括:
診斷需結合臨床特征、影像學檢查和基因檢測,治療方案包含非甾體抗炎藥控制症狀、矯形手術矯正畸形,以及針對特定基因突變的靶向治療研究進展。國際骨發育異常學會(ISDS)将該病歸類于骨軟骨發育障礙疾病譜系,建議遵循多學科聯合診療規範(來源:Journal of Medical Genetics)。
注:本文内容綜合參考美國國立醫學圖書館(NCBI)、骨與關節外科雜志(JBJS)相關病例研究,以及人類遺傳突變數據庫(HGMD)收錄的緻病基因數據。
關于“離心性骨軟骨發育不良”,目前可檢索的公開資料中未明确提及該術語的具體定義。但根據常規醫學命名邏輯,“離心性”可能指骨骼病變呈離心分布(如遠離軀幹或中心區域),需結合具體疾病類型分析。以下綜合現有資料解釋相關基礎概念:
定義與病因
軟骨發育不良(又稱軟骨發育不全)是一種因基因缺陷導緻的骨骼發育障礙,主要表現為長骨生長受阻,四肢短小,軀幹相對正常,形成特殊體型侏儒症。多數病例由常染色體顯性遺傳或自發基因突變引起。
臨床表現
醫學文獻中常見的骨軟骨發育不良類型包括:
若“離心性”指骨骼病變的分布特點,可能與上述類型相關,但需具體病理或影像學依據确認。建議進一步提供臨床背景或參考權威醫學數據庫(如UpToDate)以明确術語定義。
如需更精準解答,請核實術語準确性或補充疾病分類信息。
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