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家族性黄疸英文解释翻译、家族性黄疸的近义词、反义词、例句

英语翻译:

【医】 icterus gpavis familiaris

分词翻译:

家族的英语翻译:

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【医】 family

黄疸的英语翻译:

icterus; jaundice
【医】 aurigo; bilirabin thesaurismosis; choleplania; choloplania; flavedo
icterus; jaundice; morbus arcuatus; morbus regius

专业解析

家族性黄疸(Familial Jaundice)是一组以遗传性胆红素代谢障碍为特征的先天性黄疸疾病总称。该病症主要因基因突变导致肝脏对胆红素的摄取、结合或排泄功能异常,临床表现为慢性或间歇性皮肤及巩膜黄染,多呈良性病程。

根据发病机制可分为四类:

  1. 非结合型高胆红素血症:以Gilbert综合征和Crigler-Najjar综合征为代表,前者因UGT1A1酶活性降低导致轻度胆红素升高,后者因该酶完全缺失引发重度黄疸。
  2. 结合型高胆红素血症:包括Dubin-Johnson综合征(MRP2蛋白缺陷致胆红素排泄障碍)和Rotor综合征(肝细胞储存功能障碍),二者均表现为尿胆原升高。

诊断需结合家族史、肝功能检测及基因检测,需注意与病毒性肝炎、胆道梗阻等获得性黄疸鉴别。多数患者无需特殊治疗,重度病例可采用光疗或肝移植。

网络扩展解释

家族性黄疸是指由遗传因素引起的黄疸类型,主要与胆红素代谢障碍有关。以下是详细解释:

一、基本定义

家族性黄疸属于先天性胆红素代谢异常疾病,多由基因突变导致肝脏对胆红素的摄取、结合或排泄功能缺陷,引发血液中胆红素水平升高,表现为皮肤和巩膜黄染。

二、常见类型及特点

  1. Gilbert综合征(非溶血性黄疸)

    • 遗传方式:常染色体显性遗传。
    • 症状:轻度间歇性黄疸,常因疲劳、感染等因素加重,一般无肝脾肿大,可伴轻微消化不良或乏力。
  2. Crigler-Najjar综合征

    • 分型:Ⅰ型(重型)和Ⅱ型(轻型),Ⅰ型需换肝治疗,部分患者可能在20岁左右因肝功能恶化死亡。
  3. Dubin-Johnson综合征

    • 特征:结合胆红素排泄障碍,常伴有肝细胞内色素沉着。

三、典型症状

四、诊断与治疗

注:不同类型预后差异较大,建议患者通过专业遗传咨询和定期肝功能监测进行管理。

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