
【医】 icterus gpavis familiaris
clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【医】 family
icterus; jaundice
【医】 aurigo; bilirabin thesaurismosis; choleplania; choloplania; flavedo
icterus; jaundice; morbus arcuatus; morbus regius
家族性黄疸(Familial Jaundice)是一组以遗传性胆红素代谢障碍为特征的先天性黄疸疾病总称。该病症主要因基因突变导致肝脏对胆红素的摄取、结合或排泄功能异常,临床表现为慢性或间歇性皮肤及巩膜黄染,多呈良性病程。
根据发病机制可分为四类:
诊断需结合家族史、肝功能检测及基因检测,需注意与病毒性肝炎、胆道梗阻等获得性黄疸鉴别。多数患者无需特殊治疗,重度病例可采用光疗或肝移植。
家族性黄疸是指由遗传因素引起的黄疸类型,主要与胆红素代谢障碍有关。以下是详细解释:
家族性黄疸属于先天性胆红素代谢异常疾病,多由基因突变导致肝脏对胆红素的摄取、结合或排泄功能缺陷,引发血液中胆红素水平升高,表现为皮肤和巩膜黄染。
Gilbert综合征(非溶血性黄疸)
Crigler-Najjar综合征
Dubin-Johnson综合征
注:不同类型预后差异较大,建议患者通过专业遗传咨询和定期肝功能监测进行管理。
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