骨脆症英文解释翻译、骨脆症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 blue-sclera syndrome; Durante's disease; fragilitas ossium
Lobstein's disease; osteogenesis imperfecta tarda; osteopsathyrosis

bone; character; framework; skeleton; spirit
【医】 bone; ossa; osteo-

disease; illness

骨脆症（Osteogenesis Imperfecta，OI）是以骨骼脆弱易折为特征的遗传性结缔组织疾病，俗称“成骨不全症”或“玻璃娃娃病”。该疾病主要由胶原蛋白合成异常导致，全球发病率约为1/15,000至1/20,000。

核心病理机制

患者因COL1A1或COL1A2基因突变，影响Ⅰ型胶原蛋白的合成与分泌，导致骨基质结构异常。骨骼显微结构呈现骨小梁细碎、骨皮质变薄等特征。

临床表现

典型症状包括：

分类与诊断

根据国际成骨不全症协会（OIFE）标准分为四大类型：

治疗进展

现有疗法包括双膦酸盐药物（如帕米膦酸二钠）延缓骨流失，康复训练改善肌力，以及基因疗法临床试验。2023年《新英格兰医学杂志》报道反义寡核苷酸（ASO）药物可部分修复胶原表达缺陷。

骨脆症（又称成骨不全症或脆骨症）是一种由基因突变引起的遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆性增加、反复骨折及多系统结缔组织异常。

骨骼异常
- 因Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷，导致骨密度降低、骨微结构破坏，轻微外力即可引发骨折。
- 婴儿型可能在出生时即出现骨折，存活率低；迟发型（显性遗传）儿童期易反复骨折，成年后症状可能减轻。
典型伴随症状
- 蓝巩膜：因巩膜变薄透出脉络膜颜色。
- 进行性耳聋：因听骨硬化或中耳结构异常。
- 牙齿畸形：牙本质发育不良，牙齿易松动。
- 关节松弛：韧带和肌腱强度下降。

目前无法根治，主要通过以下方式改善生活质量：

如需进一步了解，可参考来源：（病因）、（症状）、（分型）等。