英語翻譯：

【醫】 blue-sclera syndrome; Durante's disease; fragilitas ossium
Lobstein's disease; osteogenesis imperfecta tarda; osteopsathyrosis

分詞翻譯：

骨的英語翻譯：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【醫】 bone; ossa; osteo-

症的英語翻譯：

disease; illness

專業解析

骨脆症（Osteogenesis Imperfecta，OI）是以骨骼脆弱易折為特征的遺傳性結締組織疾病，俗稱“成骨不全症”或“玻璃娃娃病”。該疾病主要由膠原蛋白合成異常導緻，全球發病率約為1/15,000至1/20,000。

核心病理機制

患者因COL1A1或COL1A2基因突變，影響Ⅰ型膠原蛋白的合成與分泌，導緻骨基質結構異常。骨骼顯微結構呈現骨小梁細碎、骨皮質變薄等特征。

臨床表現

典型症狀包括：

1. 反複自發性骨折（尤其在兒童期）
2. 藍色鞏膜
3. 聽力喪失（成年後高發）
4. 牙齒發育不良（牙本質形成缺陷）
5. 脊柱側彎及關節松弛。

分類與診斷

根據國際成骨不全症協會（OIFE）标準分為四大類型：

• I型：輕型，骨折頻率較低
• II型：圍産期緻死型
• III型：進行性畸形型
• IV型：中等嚴重型。

  診斷需結合基因檢測、X線骨密度掃描及臨床表現。

治療進展

現有療法包括雙膦酸鹽藥物（如帕米膦酸二鈉）延緩骨流失，康複訓練改善肌力，以及基因療法臨床試驗。2023年《新英格蘭醫學雜志》報道反義寡核苷酸（ASO）藥物可部分修複膠原表達缺陷。

網絡擴展解釋

骨脆症（又稱成骨不全症或脆骨症）是一種由基因突變引起的遺傳性結締組織疾病，主要表現為骨骼脆性增加、反複骨折及多系統結締組織異常。

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核心特征

1. 骨骼異常

   • 因Ⅰ型膠原蛋白合成缺陷，導緻骨密度降低、骨微結構破壞，輕微外力即可引發骨折。
   • 嬰兒型可能在出生時即出現骨折，存活率低；遲發型（顯性遺傳）兒童期易反複骨折，成年後症狀可能減輕。

2. 典型伴隨症狀

   • 藍鞏膜：因鞏膜變薄透出脈絡膜顔色。
   • 進行性耳聾：因聽骨硬化或中耳結構異常。
   • 牙齒畸形：牙本質發育不良，牙齒易松動。
   • 關節松弛：韌帶和肌腱強度下降。

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分類與遺傳機制

• 先天型：隱性遺傳，胎兒期即發生多發性骨折，多數難以存活。
• 遲發型：顯性遺傳，多由COL1A1或COL1A2基因突變導緻，有家族史。

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治療與管理

目前無法根治，主要通過以下方式改善生活質量：

• 藥物：雙膦酸鹽類藥物增強骨密度。
• 手術：骨折後内固定或畸形矯正術。
• 康複支持：物理治療、防跌倒訓練及營養補充（鈣、維生素D）。

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注意事項

• 需與骨質疏松症區分：後者多為後天骨代謝疾病，前者為遺傳性結構缺陷。
• 患者應避免劇烈活動，定期監測骨密度，建議遺傳咨詢以評估後代風險。

如需進一步了解，可參考來源：（病因）、（症狀）、（分型）等。

分類

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