进行性豆状核变性英文解释翻译、进行性豆状核变性的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 familial hepatitis; hepatolenticular disease
progressive lenticular degeneration; tetanoid chorea

分词翻译：

进行的英语翻译：

carry out; go on; proceed; be in progress; conduct; march; process; travel
【医】 progression
【经】 steer; undertake

豆状核的英语翻译：

【医】 lenticula; lenticular bo***s; lenticular nuclei; nuclei lentiformis

变的英语翻译：

become; change
【医】 meta-; pecilo-; poecil-; poikilo-

专业解析

进行性豆状核变性（Progressive Lenticular Degeneration）是威尔逊病（Wilson's Disease）的旧称，属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。该疾病由ATP7B基因突变引起，导致铜蓝蛋白合成不足及胆汁排铜障碍，过量的铜离子在肝脏、大脑豆状核及角膜等组织沉积，引发神经退行性变和肝功能损害。

核心特征包括：

基底节损伤：铜沉积主要累及豆状核（壳核与苍白球），临床表现为锥体外系症状如震颤、肌张力障碍和舞蹈样动作。
角膜K-F环：95%患者出现角膜边缘金棕色色素环，为诊断标志性体征（来源：美国国家医学图书馆MedlinePlus）。
肝脏病变：约40%患者以肝硬化或急性肝衰竭为首发表现（来源：默克诊疗手册）。

实验室诊断依据包括血清铜蓝蛋白降低（<200 mg/L）、24小时尿铜排泄量增高（>100 μg）及基因检测发现ATP7B突变。治疗需终身服用青霉胺或曲恩汀等铜螯合剂，配合低铜饮食（来源：Mayo Clinic）。

网络扩展解释

进行性豆状核变性（又称肝豆状核变性或Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要因基因突变导致铜离子在肝脏、大脑等器官异常沉积，引发多系统损害。以下是详细解释：

定义与历史背景
该病由Wilson于1912年正式命名，其核心病理特征为肝硬化和大脑基底节区豆状核变性。早期曾被描述为“假性硬化症”，因其症状与多发性硬化相似但病理表现不同。
病因与机制
- 遗传因素：致病基因（ATP7B）突变导致铜转运蛋白功能异常，铜无法正常排出而蓄积在肝、脑（尤其是豆状核）、角膜等部位。
- 病理表现：肝脏出现纤维化或硬化，脑部基底节神经元变性坏死，形成空洞。
典型症状
- 神经系统：震颤、肌张力障碍、吞咽困难、记忆力减退，严重时出现精神异常。
- 肝脏损害：肝炎、肝硬化，可能伴随黄疸或腹水。
- 其他特征：角膜边缘可见K-F环（铜沉积形成的黄绿色环）。
诊断与治疗
- 诊断：结合血清铜蓝蛋白检测、基因分析、眼部检查及影像学评估。
- 治疗：低铜饮食、驱铜药物（如青霉胺）、锌剂抑制铜吸收，晚期肝衰竭需肝移植。

提示：该病需早诊早治，延误可能导致不可逆损伤。若出现相关症状，建议及时就医进行专项筛查。