進行性豆狀核變性英文解釋翻譯、進行性豆狀核變性的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 familial hepatitis; hepatolenticular disease
progressive lenticular degeneration; tetanoid chorea

分詞翻譯：

進行的英語翻譯：

carry out; go on; proceed; be in progress; conduct; march; process; travel
【醫】 progression
【經】 steer; undertake

豆狀核的英語翻譯：

【醫】 lenticula; lenticular bo***s; lenticular nuclei; nuclei lentiformis

變的英語翻譯：

become; change
【醫】 meta-; pecilo-; poecil-; poikilo-

專業解析

進行性豆狀核變性（Progressive Lenticular Degeneration）是威爾遜病（Wilson's Disease）的舊稱，屬于常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。該疾病由ATP7B基因突變引起，導緻銅藍蛋白合成不足及膽汁排銅障礙，過量的銅離子在肝髒、大腦豆狀核及角膜等組織沉積，引發神經退行性變和肝功能損害。

核心特征包括：

基底節損傷：銅沉積主要累及豆狀核（殼核與蒼白球），臨床表現為錐體外系症狀如震顫、肌張力障礙和舞蹈樣動作。
角膜K-F環：95%患者出現角膜邊緣金棕色色素環，為診斷标志性體征（來源：美國國家醫學圖書館MedlinePlus）。
肝髒病變：約40%患者以肝硬化或急性肝衰竭為首發表現（來源：默克診療手冊）。

實驗室診斷依據包括血清銅藍蛋白降低（<200 mg/L）、24小時尿銅排洩量增高（>100 μg）及基因檢測發現ATP7B突變。治療需終身服用青黴胺或曲恩汀等銅螯合劑，配合低銅飲食（來源：Mayo Clinic）。

網絡擴展解釋

進行性豆狀核變性（又稱肝豆狀核變性或Wilson病）是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，主要因基因突變導緻銅離子在肝髒、大腦等器官異常沉積，引發多系統損害。以下是詳細解釋：

定義與曆史背景
該病由Wilson于1912年正式命名，其核心病理特征為肝硬化和大腦基底節區豆狀核變性。早期曾被描述為“假性硬化症”，因其症狀與多發性硬化相似但病理表現不同。
病因與機制
- 遺傳因素：緻病基因（ATP7B）突變導緻銅轉運蛋白功能異常，銅無法正常排出而蓄積在肝、腦（尤其是豆狀核）、角膜等部位。
- 病理表現：肝髒出現纖維化或硬化，腦部基底節神經元變性壞死，形成空洞。
典型症狀
- 神經系統：震顫、肌張力障礙、吞咽困難、記憶力減退，嚴重時出現精神異常。
- 肝髒損害：肝炎、肝硬化，可能伴隨黃疸或腹水。
- 其他特征：角膜邊緣可見K-F環（銅沉積形成的黃綠色環）。
診斷與治療
- 診斷：結合血清銅藍蛋白檢測、基因分析、眼部檢查及影像學評估。
- 治療：低銅飲食、驅銅藥物（如青黴胺）、鋅劑抑制銅吸收，晚期肝衰竭需肝移植。

提示：該病需早診早治，延誤可能導緻不可逆損傷。若出現相關症狀，建議及時就醫進行專項篩查。