
【医】 Biedl's syndrome
compare; compete; ratio; than
【医】 proportion; ratio
【经】 Benelux; benelux customs union; benelux economic union
heart; mind; morals; virtue
ear; erbium
【医】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
比德耳氏综合征 (Bǐdé'ěr shì zōnghézhēng)
医学定义:
比德耳氏综合征(Biedl's Syndrome),更常称为劳伦斯-穆恩-比德耳综合征(Laurence-Moon-Biedl Syndrome, LMBBS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其特征为多系统异常,主要累及视网膜、肾脏、神经系统及肢体发育。该病由英国医师Arthur Biedl于1920年首次系统描述,故得名。
视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa)
患者通常在儿童期出现进行性视力减退,最终可导致失明。典型表现为夜盲症和视野缩小。
来源:美国国家医学图书馆(PubMed)
肥胖(Obesity)
中枢性肥胖是常见特征,多始于幼儿期,与下丘脑功能障碍相关。
多指/趾畸形(Polydactyly)
手脚多指/趾(通常为轴后型)是典型体征,发生率约60-75%。
来源:默克诊疗手册(Merck Manual)
性腺功能减退(Hypogonadism)
男性表现为小睾丸、隐睾;女性为原发性闭经或第二性征发育不全。
肾脏异常(Renal Anomalies)
包括肾囊肿、结构畸形或慢性肾功能衰竭,是主要致死原因之一。
由BBS基因家族(如BBS1、BBS10等)突变引起,目前已发现至少24个致病基因。这些基因编码的蛋白质参与纤毛结构和功能调控,因此该病属于纤毛病(Ciliopathy)。
来源:美国国家罕见病组织(NORD)
(注:链接为相关机构主域名,具体文献路径需根据机构官网检索功能进一步获取)
"比德耳氏综合征"对应的英文翻译为Biedl's syndrome。该术语属于医学领域,但需注意以下补充说明:
名称关联性
该综合征更准确的国际通用名称为Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl Syndrome,简称BBS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因1920年由Bardet和Biedl两位学者分别描述而得名。
主要特征
典型症状包括:
遗传机制
由纤毛相关基因突变引起,目前已发现至少24个致病基因(如BBS1、BBS10等),影响细胞信号传导和器官发育。
由于搜索结果信息有限,建议通过权威医学数据库(如OMIM、PubMed)或咨询遗传学专家获取更详细的病理机制、诊断标准及治疗方案。
按顺序分配原则饱和磁化表面浮松并腿畸形产前生长成分百分比除去囚犯的脚镣磁桥大修周期定粮队伍关于家系声明过程学习核准令甲壳质肌单位界面化学纠错数组聚端羟戊酸酯礼拜理想的美栗抹音速度平日的铷的卤素金属酸盐深创伤舌支时间映射异步模拟实物分配外旋转斜视