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比德耳氏综合征英文解释翻译、比德耳氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译:

【医】 Biedl's syndrome

分词翻译:

比的英语翻译:

compare; compete; ratio; than
【医】 proportion; ratio
【经】 Benelux; benelux customs union; benelux economic union

德的英语翻译:

heart; mind; morals; virtue

耳的英语翻译:

ear; erbium
【医】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-

氏的英语翻译:

family name; surname

综合征的英语翻译:

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

比德耳氏综合征 (Bǐdé'ěr shì zōnghézhēng)

医学定义:

比德耳氏综合征(Biedl's Syndrome),更常称为劳伦斯-穆恩-比德耳综合征(Laurence-Moon-Biedl Syndrome, LMBBS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其特征为多系统异常,主要累及视网膜、肾脏、神经系统及肢体发育。该病由英国医师Arthur Biedl于1920年首次系统描述,故得名。


核心临床表现

  1. 视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa)

    患者通常在儿童期出现进行性视力减退,最终可导致失明。典型表现为夜盲症和视野缩小。

    来源:美国国家医学图书馆(PubMed)

  2. 肥胖(Obesity)

    中枢性肥胖是常见特征,多始于幼儿期,与下丘脑功能障碍相关。

  3. 多指/趾畸形(Polydactyly)

    手脚多指/趾(通常为轴后型)是典型体征,发生率约60-75%。

    来源:默克诊疗手册(Merck Manual)

  4. 性腺功能减退(Hypogonadism)

    男性表现为小睾丸、隐睾;女性为原发性闭经或第二性征发育不全。

  5. 肾脏异常(Renal Anomalies)

    包括肾囊肿、结构畸形或慢性肾功能衰竭,是主要致死原因之一。


病因与遗传机制

由BBS基因家族(如BBS1BBS10等)突变引起,目前已发现至少24个致病基因。这些基因编码的蛋白质参与纤毛结构和功能调控,因此该病属于纤毛病(Ciliopathy)。

来源:美国国家罕见病组织(NORD)


诊断与治疗


权威参考文献

  1. 美国国家医学图书馆(PubMed)

    Laurence-Moon-Biedl Syndrome Overview

  2. 默克诊疗手册(Merck Manual)

    Inherited Metabolic Disorders: Ciliopathies

  3. 美国国家罕见病组织(NORD)

    Bardet-Biedl Syndrome Report

(注:链接为相关机构主域名,具体文献路径需根据机构官网检索功能进一步获取)

网络扩展解释

"比德耳氏综合征"对应的英文翻译为Biedl's syndrome。该术语属于医学领域,但需注意以下补充说明:

  1. 名称关联性
    该综合征更准确的国际通用名称为Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl Syndrome,简称BBS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因1920年由Bardet和Biedl两位学者分别描述而得名。

  2. 主要特征
    典型症状包括:

    • 视网膜色素变性(进行性视力减退)
    • 多指/趾畸形(手脚异常发育)
    • 肥胖(尤其躯干部位)
    • 肾脏结构异常
    • 性腺功能减退
    • 轻度智力障碍
  3. 遗传机制
    由纤毛相关基因突变引起,目前已发现至少24个致病基因(如BBS1、BBS10等),影响细胞信号传导和器官发育。

由于搜索结果信息有限,建议通过权威医学数据库(如OMIM、PubMed)或咨询遗传学专家获取更详细的病理机制、诊断标准及治疗方案。

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