比德耳氏綜合征英文解釋翻譯、比德耳氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Biedl's syndrome

分詞翻譯：

比的英語翻譯：

compare; compete; ratio; than
【醫】 proportion; ratio
【經】 Benelux; benelux customs union; benelux economic union

德的英語翻譯：

heart; mind; morals; virtue

耳的英語翻譯：

ear; erbium
【醫】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

比德耳氏綜合征 (Bǐdé'ěr shì zōnghézhēng)

醫學定義：

比德耳氏綜合征（Biedl's Syndrome），更常稱為勞倫斯-穆恩-比德耳綜合征（Laurence-Moon-Biedl Syndrome, LMBBS），是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。其特征為多系統異常，主要累及視網膜、腎髒、神經系統及肢體發育。該病由英國醫師Arthur Biedl于1920年首次系統描述，故得名。

核心臨床表現

視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa）
患者通常在兒童期出現進行性視力減退，最終可導緻失明。典型表現為夜盲症和視野縮小。

來源：美國國家醫學圖書館（PubMed）
肥胖（Obesity）
中樞性肥胖是常見特征，多始于幼兒期，與下丘腦功能障礙相關。
多指/趾畸形（Polydactyly）
手腳多指/趾（通常為軸後型）是典型體征，發生率約60-75%。

來源：默克診療手冊（Merck Manual）
性腺功能減退（Hypogonadism）
男性表現為小睾丸、隱睾；女性為原發性閉經或第二性征發育不全。
腎髒異常（Renal Anomalies）
包括腎囊腫、結構畸形或慢性腎功能衰竭，是主要緻死原因之一。

病因與遺傳機制

由BBS基因家族（如BBS1、BBS10等）突變引起，目前已發現至少24個緻病基因。這些基因編碼的蛋白質參與纖毛結構和功能調控，因此該病屬于纖毛病（Ciliopathy）。

來源：美國國家罕見病組織（NORD）

診斷與治療

診斷标準：需滿足至少4項主要症狀（視網膜病變、肥胖、多指畸形、性腺功能減退、智力障礙）。
治療原則：
- 對症支持：控制肥胖（飲食/運動）、激素替代治療性腺功能減退。
- 多學科管理：眼科（視力輔助）、腎科（透析/移植）、遺傳咨詢。

權威參考文獻

美國國家醫學圖書館（PubMed）
Laurence-Moon-Biedl Syndrome Overview

默克診療手冊（Merck Manual）
Inherited Metabolic Disorders: Ciliopathies

美國國家罕見病組織（NORD）
Bardet-Biedl Syndrome Report

（注：鍊接為相關機構主域名，具體文獻路徑需根據機構官網檢索功能進一步獲取）

網絡擴展解釋

"比德耳氏綜合征"對應的英文翻譯為Biedl's syndrome。該術語屬于醫學領域，但需注意以下補充說明：

名稱關聯性
該綜合征更準确的國際通用名稱為Bardet-Biedl綜合征（Bardet-Biedl Syndrome，簡稱BBS），是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，因1920年由Bardet和Biedl兩位學者分别描述而得名。
主要特征
典型症狀包括：
- 視網膜色素變性（進行性視力減退）
- 多指/趾畸形（手腳異常發育）
- 肥胖（尤其軀幹部位）
- 腎髒結構異常
- 性腺功能減退
- 輕度智力障礙
遺傳機制
由纖毛相關基因突變引起，目前已發現至少24個緻病基因（如BBS1、BBS10等），影響細胞信號傳導和器官發育。

由于搜索結果信息有限，建議通過權威醫學數據庫（如OMIM、PubMed）或咨詢遺傳學專家獲取更詳細的病理機制、診斷标準及治療方案。