
【医】 Werdnig-Hoffmann type
quickly; suddenly
twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
model; mould; type
【医】 form; habit; habitus; pattern; series; Ty.; type
【经】 type
韦-霍二氏型(Werdnig-Hoffmann Type)是脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)的临床分型之一,属于常染色体隐性遗传病。该术语源自奥地利医生Guido Werdnig和德国医生Johann Hoffmann,两人于1891-1900年间首次描述了该疾病的临床特征。
在病理学层面,该疾病由运动神经元存活基因1(SMN1)突变引起,导致脊髓前角α运动神经元退化,引发进行性肌无力和肌萎缩。其典型临床表现为:婴儿期起病的对称性肌张力低下、运动功能退化及呼吸系统受累。根据世界卫生组织(WHO)的疾病分类标准,该型被归类为SMA-I型,属于最严重的早发型。
诊断依据包括基因检测显示SMN1基因外显子7纯合缺失,以及肌电图显示的神经源性损害特征。美国国立卫生研究院(NIH)的临床指南指出,约95%的SMA病例可通过SMN1基因检测确诊。值得注意的是,该疾病名称在《道兰氏医学词典》(Dorland's Illustrated Medical Dictionary)中采用"Werdnig-Hoffmann disease"作为标准英译条目。
“韦-霍二氏型”是医学领域的专业术语,其含义和背景如下:
基本定义
该术语对应的英文为Werdnig-Hoffmann type,主要用于描述一种与遗传性神经肌肉疾病相关的分型。它通常指代脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)的Ⅰ型,即最严重的婴儿型。
关联疾病
与“韦-霍二氏型”密切相关的疾病是韦-霍二氏病(Werdnig-Hoffmann disease),属于遗传性肌萎缩的一种。患者通常在婴儿期发病,表现为肌肉无力、呼吸和吞咽困难等症状,主要由脊髓运动神经元退化引起。
临床意义
该分型强调了疾病的早期发病特征和严重程度,是脊髓性肌萎缩症分类系统的重要组成部分。医学上通过基因检测(如SMN1基因缺失)可确诊。
建议进一步查阅权威医学文献或咨询专业医生以获取更精准的临床信息。
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