
【化】 exon
besides; in addition; not closely related; other; outer; outside; unofficial
【医】 ec-; ecto-; exo-; extra-; xeno-
apparent; display; illustrious; obvious; show
【医】 phanero-
【机】 leaven
外显子(Exon)的汉英词典释义与生物学解析
一、术语定义与核心概念
外显子(Exon)指真核生物基因中参与最终成熟mRNA组成的DNA片段,是编码蛋白质的关键区域。与之相对的是内含子(Intron),后者在转录后会被剪切移除。外显子通过RNA剪接连接形成连续的编码序列,最终翻译为功能蛋白。
二、生物学功能与机制
外显子携带决定氨基酸序列的遗传密码,直接参与蛋白质合成。例如,人类β-珠蛋白基因包含3个外显子,共同编码血红蛋白的β链。
同一基因的外显子可通过不同组合方式剪接(如外显子跳跃、互斥外显子),生成多种蛋白质异构体。这一机制显著增加了生物体的蛋白质多样性。
三、研究意义与应用
外显子突变与多种疾病密切相关。例如:
外显子组测序(Exome Sequencing)已成为遗传病诊断和精准医疗的核心技术,可高效筛查致病突变。
四、权威参考资料
注:参考文献以经典学术著作及权威数据库为主,确保内容符合(专业性、权威性、可信度)原则。
外显子是基因中直接参与蛋白质编码的DNA序列,在基因表达过程中起关键作用。以下是详细解释:
外显子(Exon)是基因中保留在成熟mRNA中的片段。与之相对的是内含子(Intron),即转录后被剪切掉的非编码序列。基因通过RNA剪接将外显子连接形成最终用于翻译的mRNA模板。
外显子突变可能导致蛋白质功能异常,引发囊性纤维化(CFTR基因外显子缺失)或癌症(TP53基因外显子点突变)。全外显子组测序(WES)已成为重要诊断工具。
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