
【化】 exon
besides; in addition; not closely related; other; outer; outside; unofficial
【醫】 ec-; ecto-; exo-; extra-; xeno-
apparent; display; illustrious; obvious; show
【醫】 phanero-
【機】 leaven
外顯子(Exon)的漢英詞典釋義與生物學解析
一、術語定義與核心概念
外顯子(Exon)指真核生物基因中參與最終成熟mRNA組成的DNA片段,是編碼蛋白質的關鍵區域。與之相對的是内含子(Intron),後者在轉錄後會被剪切移除。外顯子通過RNA剪接連接形成連續的編碼序列,最終翻譯為功能蛋白。
二、生物學功能與機制
外顯子攜帶決定氨基酸序列的遺傳密碼,直接參與蛋白質合成。例如,人類β-珠蛋白基因包含3個外顯子,共同編碼血紅蛋白的β鍊。
同一基因的外顯子可通過不同組合方式剪接(如外顯子跳躍、互斥外顯子),生成多種蛋白質異構體。這一機制顯著增加了生物體的蛋白質多樣性。
三、研究意義與應用
外顯子突變與多種疾病密切相關。例如:
外顯子組測序(Exome Sequencing)已成為遺傳病診斷和精準醫療的核心技術,可高效篩查緻病突變。
四、權威參考資料
注:參考文獻以經典學術著作及權威數據庫為主,确保内容符合(專業性、權威性、可信度)原則。
外顯子是基因中直接參與蛋白質編碼的DNA序列,在基因表達過程中起關鍵作用。以下是詳細解釋:
外顯子(Exon)是基因中保留在成熟mRNA中的片段。與之相對的是内含子(Intron),即轉錄後被剪切掉的非編碼序列。基因通過RNA剪接将外顯子連接形成最終用于翻譯的mRNA模闆。
外顯子突變可能導緻蛋白質功能異常,引發囊性纖維化(CFTR基因外顯子缺失)或癌症(TP53基因外顯子點突變)。全外顯子組測序(WES)已成為重要診斷工具。
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