外胚层形成异常英文解释翻译、外胚层形成异常的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 ectodermatosis; ectodermosis

分词翻译：

外胚层的英语翻译：

【医】 animal-germ layer; dermal layer; ectoblast; ectoderm; epiblast
neurodermal layer

形成的英语翻译：

form; engender; come into being; emerge; fashion; mould; pose; shape
【医】 formation
【经】 forms; shape

异常的英语翻译：

abnormity; out of the way; thundering
【医】 abnormality; abnormity; allo-; anomalism; anomalo-; anomaly; para-

专业解析

外胚层形成异常（Ectodermal Dysplasia）是一组遗传性疾病的统称，主要影响胚胎发育过程中外胚层衍生的组织结构和功能。以下从汉英词典角度对其详细解释：

一、术语解析

中文释义
"外胚层"指胚胎最外层的胚层（ectoderm），发育为皮肤、毛发、指甲、汗腺及神经系统等；"形成异常"指发育过程的结构或功能缺陷（dysplasia）。组合术语强调外胚层来源组织的先天性发育障碍。
英文对应
医学标准译名为Ectodermal Dysplasia (ED)，其中：
- Ectoderm（外胚层）：希腊词根 ektos（外部）+ derma（皮肤）
- Dysplasia（发育不良）：希腊词根 dys（异常）+ plasis（形成）

二、病理特征

核心临床表现
- 皮肤系统：皮肤干燥菲薄，汗腺缺失导致无汗症（Anhidrosis）
- 毛发/指甲：毛发稀疏（Hypotrichosis）、指甲发育不良
- 口腔表现：先天缺牙（Anodontia）、牙形态异常、唾液腺功能障碍
- 特殊面容：前额突出、鼻梁塌陷、唇部增厚（因腺体发育缺陷）
遗传机制
涉及超200种基因突变（如 EDA, EDAR, TP63），80%为X连锁隐性遗传，男性发病率显著高于女性。

三、诊断与分类

依据国际分类标准（Freire-Maia & Pinheiro体系）： |分型 |主要受累系统 |代表亚型 | |----------------|-------------------------------|---------------------| | 1型（毛发-牙） | 毛发、牙齿、汗腺| X连锁少汗型（XLHED）| | 2型（指甲-牙） | 指甲、牙齿| 毛发-指甲型| | 3型（汗腺）| 汗腺功能障碍为主| 少汗/无汗型|

四、权威参考来源

美国国家罕见病组织（NORD）
定义外胚层发育不良为"影响两种及以上外胚层衍生结构的疾病群"（NORD: Ectodermal Dysplasias）
医学遗传学权威文献
《Journal of Medical Genetics》指出：EDA 基因突变导致TNF信号通路异常，是XLHED型的主要病因（PMID: 30002024）
临床诊断指南
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）建议通过基因检测结合临床表型（汗腺功能测试、口腔全景片）确诊（ACMG Practice Guideline）

注：因未搜索到可直接引用的汉英词典网页，以上解释综合国际医学权威机构定义与遗传学研究共识，符合医学术语规范。如需词典原文，建议查阅《道兰氏英汉医学辞海》或《Stedman's Medical Dictionary》电子版。

网络扩展解释

外胚层形成异常是指胚胎发育过程中，由外胚层分化而来的组织或器官在结构或功能上出现先天性发育障碍的现象。以下是详细解释：

1.定义与胚胎学基础

外胚层是胚胎早期形成的三个胚层之一（另两个为中胚层、内胚层），主要发育为皮肤及其附属结构（毛发、指甲、汗腺、皮脂腺）、牙齿釉质、神经系统及感觉器官等。当外胚层在胚胎期未能正常分化和增殖时，会导致相关组织发育不全或畸形，称为外胚层形成异常。

2.主要原因

遗传因素：约90%的病例与基因突变相关，涉及常染色体显性/隐性遗传或X染色体连锁遗传。例如，EDA基因突变可导致汗腺和牙齿发育异常。
胚胎发育异常：外胚层细胞在分化过程中受基因调控异常影响，导致皮肤、毛发等外胚层来源组织发育停滞。

3.典型症状表现

外胚层形成异常主要表现为多系统受累：

皮肤及附属器：皮肤干燥、毛发稀疏/缺失、指甲脆裂；
汗腺功能障碍：无汗或少汗，导致体温调节障碍（易中暑）；
牙齿异常：乳牙或恒牙缺失、牙釉质发育不全；
其他：部分患者伴智力障碍、先天性心脏病等。

4.分类与遗传特点

根据临床表现和遗传方式，可分为：

少汗型外胚层发育不良（X连锁隐性遗传为主）；
有汗型外胚层发育不良（常染色体显性遗传）；
复合型（伴免疫缺陷或其他系统畸形）。

5.诊断与干预

目前尚无治愈方法，主要通过基因检测和家族史分析确诊。治疗以改善症状为主，例如使用人工汗液、义齿修复、避免高温环境等。

注：该病症全球发病率约1/10万，需通过遗传咨询降低子代风险。如需更详细信息，可参考医学数据库或遗传学专著。