外胚層形成異常英文解釋翻譯、外胚層形成異常的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 ectodermatosis; ectodermosis

分詞翻譯：

外胚層的英語翻譯：

【醫】 animal-germ layer; dermal layer; ectoblast; ectoderm; epiblast
neurodermal layer

形成的英語翻譯：

form; engender; come into being; emerge; fashion; mould; pose; shape
【醫】 formation
【經】 forms; shape

異常的英語翻譯：

abnormity; out of the way; thundering
【醫】 abnormality; abnormity; allo-; anomalism; anomalo-; anomaly; para-

專業解析

外胚層形成異常（Ectodermal Dysplasia）是一組遺傳性疾病的統稱，主要影響胚胎發育過程中外胚層衍生的組織結構和功能。以下從漢英詞典角度對其詳細解釋：

一、術語解析

中文釋義
"外胚層"指胚胎最外層的胚層（ectoderm），發育為皮膚、毛發、指甲、汗腺及神經系統等；"形成異常"指發育過程的結構或功能缺陷（dysplasia）。組合術語強調外胚層來源組織的先天性發育障礙。
英文對應
醫學标準譯名為Ectodermal Dysplasia (ED)，其中：
- Ectoderm（外胚層）：希臘詞根 ektos（外部）+ derma（皮膚）
- Dysplasia（發育不良）：希臘詞根 dys（異常）+ plasis（形成）

二、病理特征

核心臨床表現
- 皮膚系統：皮膚幹燥菲薄，汗腺缺失導緻無汗症（Anhidrosis）
- 毛發/指甲：毛發稀疏（Hypotrichosis）、指甲發育不良
- 口腔表現：先天缺牙（Anodontia）、牙形态異常、唾液腺功能障礙
- 特殊面容：前額突出、鼻梁塌陷、唇部增厚（因腺體發育缺陷）
遺傳機制
涉及超200種基因突變（如 EDA, EDAR, TP63），80%為X連鎖隱性遺傳，男性發病率顯著高于女性。

三、診斷與分類

依據國際分類标準（Freire-Maia & Pinheiro體系）： |分型 |主要受累系統 |代表亞型 | |----------------|-------------------------------|---------------------| | 1型（毛發-牙） | 毛發、牙齒、汗腺| X連鎖少汗型（XLHED）| | 2型（指甲-牙） | 指甲、牙齒| 毛發-指甲型| | 3型（汗腺）| 汗腺功能障礙為主| 少汗/無汗型|

四、權威參考來源

美國國家罕見病組織（NORD）
定義外胚層發育不良為"影響兩種及以上外胚層衍生結構的疾病群"（NORD: Ectodermal Dysplasias）
醫學遺傳學權威文獻
《Journal of Medical Genetics》指出：EDA 基因突變導緻TNF信號通路異常，是XLHED型的主要病因（PMID: 30002024）
臨床診斷指南
美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）建議通過基因檢測結合臨床表型（汗腺功能測試、口腔全景片）确診（ACMG Practice Guideline）

注：因未搜索到可直接引用的漢英詞典網頁，以上解釋綜合國際醫學權威機構定義與遺傳學研究共識，符合醫學術語規範。如需詞典原文，建議查閱《道蘭氏英漢醫學辭海》或《Stedman's Medical Dictionary》電子版。

網絡擴展解釋

外胚層形成異常是指胚胎發育過程中，由外胚層分化而來的組織或器官在結構或功能上出現先天性發育障礙的現象。以下是詳細解釋：

1.定義與胚胎學基礎

外胚層是胚胎早期形成的三個胚層之一（另兩個為中胚層、内胚層），主要發育為皮膚及其附屬結構（毛發、指甲、汗腺、皮脂腺）、牙齒釉質、神經系統及感覺器官等。當外胚層在胚胎期未能正常分化和增殖時，會導緻相關組織發育不全或畸形，稱為外胚層形成異常。

2.主要原因

遺傳因素：約90%的病例與基因突變相關，涉及常染色體顯性/隱性遺傳或X染色體連鎖遺傳。例如，EDA基因突變可導緻汗腺和牙齒發育異常。
胚胎發育異常：外胚層細胞在分化過程中受基因調控異常影響，導緻皮膚、毛發等外胚層來源組織發育停滞。

3.典型症狀表現

外胚層形成異常主要表現為多系統受累：

皮膚及附屬器：皮膚幹燥、毛發稀疏/缺失、指甲脆裂；
汗腺功能障礙：無汗或少汗，導緻體溫調節障礙（易中暑）；
牙齒異常：乳牙或恒牙缺失、牙釉質發育不全；
其他：部分患者伴智力障礙、先天性心髒病等。

4.分類與遺傳特點

根據臨床表現和遺傳方式，可分為：

少汗型外胚層發育不良（X連鎖隱性遺傳為主）；
有汗型外胚層發育不良（常染色體顯性遺傳）；
複合型（伴免疫缺陷或其他系統畸形）。

5.診斷與幹預

目前尚無治愈方法，主要通過基因檢測和家族史分析确診。治療以改善症狀為主，例如使用人工汗液、義齒修複、避免高溫環境等。

注：該病症全球發病率約1/10萬，需通過遺傳咨詢降低子代風險。如需更詳細信息，可參考醫學數據庫或遺傳學專著。