卟啉症英文解释翻译、卟啉症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【化】 porphyria
【医】 porphyria; porphyrism

分词翻译：

症的英语翻译：

disease; illness

专业解析

卟啉症（Porphyria），是一组罕见且复杂的遗传性或获得性代谢疾病，主要由于血红素（Heme）生物合成途径中特定酶的缺陷，导致其前体物质——卟啉（Porphyrin）和/或卟啉前体（如δ-氨基酮戊酸ALA和胆色素原PBG）在体内异常蓄积，进而引发多系统症状的疾病总称。其英文名称Porphyria直接来源于“Porphyrin”（卟啉）一词。

核心病理机制与定义：血红素是血红蛋白、肌红蛋白以及多种细胞色素（如细胞色素P450）的关键组成部分，主要在骨髓和肝脏合成。其合成过程涉及8个酶促步骤。卟啉症患者因编码其中一种酶的基因发生突变（遗传性）或后天因素（如毒素、药物、激素、饮食）影响酶活性（获得性），导致特定卟啉中间产物在体内（主要在骨髓、肝脏或皮肤）过量产生和积累。这些蓄积的卟啉或其前体具有光敏性和/或神经毒性，是引发临床症状的根本原因。

主要分类与典型症状：根据主要受累器官和临床表现，卟啉症通常分为两大类：

急性肝性卟啉症 (Acute Hepatic Porphyrias, AHP)：
- 受累器官：肝脏。
- 主要酶缺陷：常涉及ALA脱水酶、PBG脱氨酶（急性间歇性卟啉症AIP）、粪卟啉原氧化酶（遗传性粪卟啉症HCP）或原卟啉原氧化酶（变异性卟啉症VP）。
- 主要症状：以急性神经内脏发作为特征。发作通常由诱因（如特定药物、酒精、饥饿、感染、激素变化如月经）触发。症状包括：
  - 剧烈腹痛（最常见，常被误诊为急腹症）。
  - 周围神经病变（疼痛、无力、麻痹，严重可致呼吸衰竭）。
  - 自主神经功能障碍（心动过速、高血压、出汗、焦虑）。
  - 中枢神经系统症状（癫痫、精神症状如幻觉、焦虑、抑郁）。
  - 发作间期可无症状。尿液在发作期常呈深红色（“波特酒色”），因含大量PBG。
- 代表类型：急性间歇性卟啉症 (AIP)、变异性卟啉症 (VP)、遗传性粪卟啉症 (HCP)。
皮肤性卟啉症 (Cutaneous Porphyrias)：
- 主要受累器官：皮肤（部分类型肝脏也受累）。
- 主要酶缺陷：常涉及尿卟啉原脱羧酶（迟发性皮肤卟啉症PCT）、粪卟啉原氧化酶（HCP）、原卟啉原氧化酶（VP）、亚铁螯合酶（红细胞生成性原卟啉症EPP/X连锁原卟啉症XLP）。
- 主要症状：以光敏性皮肤损害为特征，由蓄积的卟啉暴露于日光（主要是UVA）后产生单线态氧，导致皮肤细胞损伤引起。症状包括：
  - 皮肤脆性增加，轻微外伤即可导致糜烂、水疱（尤其手背、面部）。
  - 水疱破溃后形成糜烂、溃疡、结痂。
  - 愈合缓慢，遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着或色素减退。
  - 多毛症（尤其在颞部）。
  - 慢性皮肤改变如硬皮病样改变（PCT常见）。
  - EPP/XLP患者暴露后常立即出现剧烈灼痛、刺痛、红肿（光敏反应），但较少起水疱或留明显疤痕。
- 代表类型：迟发性皮肤卟啉症 (PCT) - 最常见类型、红细胞生成性原卟啉症 (EPP) / X连锁原卟啉症 (XLP)、变异性卟啉症 (VP)、遗传性粪卟啉症 (HCP)。

诊断：诊断依赖于对临床表现的识别和特异性实验室检测：

急性发作期：检测尿液中ALA和PBG水平显著升高是诊断急性肝性卟啉症的关键。
皮肤型：检测血浆、尿液、粪便中的特定卟啉谱（如总卟啉、各分型卟啉比例）。红细胞内游离原卟啉显著升高是诊断EPP/XLP的金标准。
基因检测：可明确致病基因突变，用于确诊和家族成员筛查。

治疗与管理：

急性肝性卟啉症发作：
- 去除诱因（如停用不安全药物）。
- 静脉输注血红素制剂（如Panhematin）是特效治疗，可快速抑制ALA合成酶，减少卟啉前体产生。
- 高碳水化合物输注（葡萄糖）。
- 对症支持治疗（如镇痛、控制心动过速/高血压）。
皮肤性卟啉症：
- 严格防晒：使用高防护系数（SPF 50+）、广谱（防UVA/UVB）防晒霜，穿戴防护衣物、帽子。
- PCT：首选放血疗法（静脉切开放血术）减少铁负荷；低剂量抗疟药（羟氯喹）促进卟啉排泄。
- EPP/XLP：口服β-胡萝卜素（改善光耐受性）；阿法诺肽（Afamelanotide）植入剂（欧洲获批，增加皮肤黑色素）。
- 避免诱发因素（如酒精、雌激素、铁剂过量-PCT）。

历史与文化关联：由于部分卟啉症患者（尤其急性发作时）可能出现畏光、皮肤损害（类似灼伤）、牙龈退缩（露齿）、贫血面容，以及历史上使用血液制品（含血红素）可能缓解症状的传闻，有假说认为卟啉症可能是吸血鬼传说的医学起源之一，故有时被非正式地称为“吸血鬼病”。

权威参考来源：

美国国家医学图书馆 - 遗传和罕见病信息中心 (GARD): Porphyria Overview (提供全面定义、分类、症状、病因、治疗信息) [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/porphyria]
梅奥诊所 (Mayo Clinic): Porphyria (详细解释类型、症状、病因、诊断、治疗及生活方式管理) [https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066]
默克手册 (Merck Manuals) - 专业版: 卟啉症 (深入阐述病理生理、分类、临床表现、诊断、治疗，侧重医学专业性) [https://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyrias]

网络扩展解释

卟啉症（又称卟啉病、血紫质病）是一种由于血红素生物合成途径中酶活性缺乏或降低，导致卟啉或其前体在体内异常蓄积的代谢障碍性疾病。以下从定义、病因、症状、分类和治疗五个方面综合解释：

1.定义与发病机制

卟啉症属于罕见病，因血红素合成过程中关键酶（如δ-氨基-r-酮戊酸合成酶等）缺陷，导致卟啉代谢异常，过量的卟啉沉积在皮肤、神经系统、消化系统等组织，引发细胞损伤。过去曾因患者光敏感、皮肤溃烂等特征被民间称为“吸血鬼病”。

2.病因与诱因

遗传因素：多数与常染色体显性或隐性遗传相关（如红细胞生成性卟啉症）。
环境因素：吸烟、饮酒、感染、药物（如巴比妥类）、紫外线暴露、情绪波动等可能诱发急性发作。

3.典型症状

皮肤症状：光敏感暴露部位出现红斑、水疱、溃疡，愈合后遗留瘢痕或色素沉着，严重者面部呈“苍老样”改变。
神经内脏症状：急性腹痛（易误诊为急腹症）、自主神经紊乱（如心动过速）、周围神经病变（如肌无力）、精神异常（焦虑、幻觉）等。
其他：尿液可能在阳光下变为红褐色（因卟啉排泄）。

4.分类

按临床表现和发病机制主要分为：

皮肤型：如迟发性皮肤卟啉症（PCT）、红细胞生成性原卟啉症（EPP），以光敏性皮损为主。
急性型：如急性间歇性卟啉症（AIP），以腹痛和神经精神症状为特征。
混合型：兼具皮肤和内脏症状，如遗传性粪卟啉症。

5.治疗与管理

一般治疗：避光（使用防晒衣物/制剂）、戒酒、避免诱因（如药物、应激）。
药物治疗：羟氯喹（促进卟啉排泄）、腺苷蛋氨酸（缓解腹痛）、血红素制剂（抑制卟啉生成）等。
其他疗法：严重病例可考虑放血疗法或造血干细胞移植。

注：该病目前无法根治，需长期管理。若出现不明原因腹痛、光敏感皮疹等症状，建议尽早就医排查。