卟啉症英文解釋翻譯、卟啉症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【化】 porphyria
【醫】 porphyria; porphyrism

分詞翻譯：

症的英語翻譯：

disease; illness

專業解析

卟啉症（Porphyria），是一組罕見且複雜的遺傳性或獲得性代謝疾病，主要由于血紅素（Heme）生物合成途徑中特定酶的缺陷，導緻其前體物質——卟啉（Porphyrin）和/或卟啉前體（如δ-氨基酮戊酸ALA和膽色素原PBG）在體内異常蓄積，進而引發多系統症狀的疾病總稱。其英文名稱Porphyria直接來源于“Porphyrin”（卟啉）一詞。

核心病理機制與定義：血紅素是血紅蛋白、肌紅蛋白以及多種細胞色素（如細胞色素P450）的關鍵組成部分，主要在骨髓和肝髒合成。其合成過程涉及8個酶促步驟。卟啉症患者因編碼其中一種酶的基因發生突變（遺傳性）或後天因素（如毒素、藥物、激素、飲食）影響酶活性（獲得性），導緻特定卟啉中間産物在體内（主要在骨髓、肝髒或皮膚）過量産生和積累。這些蓄積的卟啉或其前體具有光敏性和/或神經毒性，是引發臨床症狀的根本原因。

主要分類與典型症狀：根據主要受累器官和臨床表現，卟啉症通常分為兩大類：

急性肝性卟啉症 (Acute Hepatic Porphyrias, AHP)：
- 受累器官：肝髒。
- 主要酶缺陷：常涉及ALA脫水酶、PBG脫氨酶（急性間歇性卟啉症AIP）、糞卟啉原氧化酶（遺傳性糞卟啉症HCP）或原卟啉原氧化酶（變異性卟啉症VP）。
- 主要症狀：以急性神經内髒發作為特征。發作通常由誘因（如特定藥物、酒精、饑餓、感染、激素變化如月經）觸發。症狀包括：
  - 劇烈腹痛（最常見，常被誤診為急腹症）。
  - 周圍神經病變（疼痛、無力、麻痹，嚴重可緻呼吸衰竭）。
  - 自主神經功能障礙（心動過速、高血壓、出汗、焦慮）。
  - 中樞神經系統症狀（癫痫、精神症狀如幻覺、焦慮、抑郁）。
  - 發作間期可無症狀。尿液在發作期常呈深紅色（“波特酒色”），因含大量PBG。
- 代表類型：急性間歇性卟啉症 (AIP)、變異性卟啉症 (VP)、遺傳性糞卟啉症 (HCP)。
皮膚性卟啉症 (Cutaneous Porphyrias)：
- 主要受累器官：皮膚（部分類型肝髒也受累）。
- 主要酶缺陷：常涉及尿卟啉原脫羧酶（遲發性皮膚卟啉症PCT）、糞卟啉原氧化酶（HCP）、原卟啉原氧化酶（VP）、亞鐵螯合酶（紅細胞生成性原卟啉症EPP/X連鎖原卟啉症XLP）。
- 主要症狀：以光敏性皮膚損害為特征，由蓄積的卟啉暴露于日光（主要是UVA）後産生單線态氧，導緻皮膚細胞損傷引起。症狀包括：
  - 皮膚脆性增加，輕微外傷即可導緻糜爛、水疱（尤其手背、面部）。
  - 水疱破潰後形成糜爛、潰瘍、結痂。
  - 愈合緩慢，遺留瘢痕、粟丘疹、色素沉着或色素減退。
  - 多毛症（尤其在颞部）。
  - 慢性皮膚改變如硬皮病樣改變（PCT常見）。
  - EPP/XLP患者暴露後常立即出現劇烈灼痛、刺痛、紅腫（光敏反應），但較少起水疱或留明顯疤痕。
- 代表類型：遲發性皮膚卟啉症 (PCT) - 最常見類型、紅細胞生成性原卟啉症 (EPP) / X連鎖原卟啉症 (XLP)、變異性卟啉症 (VP)、遺傳性糞卟啉症 (HCP)。

診斷：診斷依賴于對臨床表現的識别和特異性實驗室檢測：

急性發作期：檢測尿液中ALA和PBG水平顯著升高是診斷急性肝性卟啉症的關鍵。
皮膚型：檢測血漿、尿液、糞便中的特定卟啉譜（如總卟啉、各分型卟啉比例）。紅細胞内遊離原卟啉顯著升高是診斷EPP/XLP的金标準。
基因檢測：可明确緻病基因突變，用于确診和家族成員篩查。

治療與管理：

急性肝性卟啉症發作：
- 去除誘因（如停用不安全藥物）。
- 靜脈輸注血紅素制劑（如Panhematin）是特效治療，可快速抑制ALA合成酶，減少卟啉前體産生。
- 高碳水化合物輸注（葡萄糖）。
- 對症支持治療（如鎮痛、控制心動過速/高血壓）。
皮膚性卟啉症：
- 嚴格防曬：使用高防護系數（SPF 50+）、廣譜（防UVA/UVB）防曬霜，穿戴防護衣物、帽子。
- PCT：首選放血療法（靜脈切開放血術）減少鐵負荷；低劑量抗瘧藥（羟氯喹）促進卟啉排洩。
- EPP/XLP：口服β-胡蘿蔔素（改善光耐受性）；阿法諾肽（Afamelanotide）植入劑（歐洲獲批，增加皮膚黑色素）。
- 避免誘發因素（如酒精、雌激素、鐵劑過量-PCT）。

曆史與文化關聯：由于部分卟啉症患者（尤其急性發作時）可能出現畏光、皮膚損害（類似灼傷）、牙龈退縮（露齒）、貧血面容，以及曆史上使用血液制品（含血紅素）可能緩解症狀的傳聞，有假說認為卟啉症可能是吸血鬼傳說的醫學起源之一，故有時被非正式地稱為“吸血鬼病”。

權威參考來源：

美國國家醫學圖書館 - 遺傳和罕見病信息中心 (GARD): Porphyria Overview (提供全面定義、分類、症狀、病因、治療信息) [https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/porphyria]
梅奧診所 (Mayo Clinic): Porphyria (詳細解釋類型、症狀、病因、診斷、治療及生活方式管理) [https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066]
默克手冊 (Merck Manuals) - 專業版: 卟啉症 (深入闡述病理生理、分類、臨床表現、診斷、治療，側重醫學專業性) [https://www.merckmanuals.com/professional/endocrine-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyrias]

網絡擴展解釋

卟啉症（又稱卟啉病、血紫質病）是一種由于血紅素生物合成途徑中酶活性缺乏或降低，導緻卟啉或其前體在體内異常蓄積的代謝障礙性疾病。以下從定義、病因、症狀、分類和治療五個方面綜合解釋：

1.定義與發病機制

卟啉症屬于罕見病，因血紅素合成過程中關鍵酶（如δ-氨基-r-酮戊酸合成酶等）缺陷，導緻卟啉代謝異常，過量的卟啉沉積在皮膚、神經系統、消化系統等組織，引發細胞損傷。過去曾因患者光敏感、皮膚潰爛等特征被民間稱為“吸血鬼病”。

2.病因與誘因

遺傳因素：多數與常染色體顯性或隱性遺傳相關（如紅細胞生成性卟啉症）。
環境因素：吸煙、飲酒、感染、藥物（如巴比妥類）、紫外線暴露、情緒波動等可能誘發急性發作。

3.典型症狀

皮膚症狀：光敏感暴露部位出現紅斑、水疱、潰瘍，愈合後遺留瘢痕或色素沉着，嚴重者面部呈“蒼老樣”改變。
神經内髒症狀：急性腹痛（易誤診為急腹症）、自主神經紊亂（如心動過速）、周圍神經病變（如肌無力）、精神異常（焦慮、幻覺）等。
其他：尿液可能在陽光下變為紅褐色（因卟啉排洩）。

4.分類

按臨床表現和發病機制主要分為：

皮膚型：如遲發性皮膚卟啉症（PCT）、紅細胞生成性原卟啉症（EPP），以光敏性皮損為主。
急性型：如急性間歇性卟啉症（AIP），以腹痛和神經精神症狀為特征。
混合型：兼具皮膚和内髒症狀，如遺傳性糞卟啉症。

5.治療與管理

一般治療：避光（使用防曬衣物/制劑）、戒酒、避免誘因（如藥物、應激）。
藥物治療：羟氯喹（促進卟啉排洩）、腺苷蛋氨酸（緩解腹痛）、血紅素制劑（抑制卟啉生成）等。
其他療法：嚴重病例可考慮放血療法或造血幹細胞移植。

注：該病目前無法根治，需長期管理。若出現不明原因腹痛、光敏感皮疹等症狀，建議盡早就醫排查。