软骨酸尿英文解释翻译、软骨酸尿的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 chondroituria

cartilage; gristle
【医】 cartilage; cartilagines; cartilago; chondr-; chondri-; chondro-
gristle

【医】 aciduria

在汉英词典及医学专业语境中，“软骨酸尿”并非标准医学术语，其正确对应概念为黑酸尿症（Alkaptonuria）。以下是基于医学权威来源的详细解释：

黑酸尿症（Alkaptonuria）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者因基因突变导致尿黑酸氧化酶（homogentisic acid oxidase）缺乏，无法正常代谢酪氨酸和苯丙氨酸。

结果：尿黑酸（homogentisic acid, HGA）在体内蓄积，随尿液排出后被氧化为黑色素样物质，使尿液暴露空气后变为深褐色（“黑尿”）。长期积累的HGA沉积在结缔组织（如软骨），引发褐黄病（ochronosis），表现为关节、脊柱退行性变及心血管钙化。

诊断：
- 尿液碱试验（加碱后变黑）
- 气相色谱法检测尿HGA
- 基因检测（HGD 基因突变）。
治疗：
- 饮食控制：限制苯丙氨酸/酪氨酸摄入（如低蛋白饮食）
- 药物：大剂量维生素C延缓色素沉积，尼替西农（nitisinone）抑制HGA生成。
  （注：尼替西农的使用需严格监测副作用）

（注：链接有效性需以发布时为准，建议通过机构权限访问完整文献）

“软骨酸尿”并非标准医学术语，可能是用户对某种疾病的误写或混淆。根据发音和可能的关联性推测，您可能指的是以下两种疾病之一：

尿黑酸症（Alkaptonuria）
这是一种罕见的隐性遗传代谢疾病，由HGD基因突变导致酪氨酸代谢异常，使尿液中排出大量“尿黑酸”（homogentisic acid）。该酸氧化后使尿液变黑，长期沉积在软骨、关节等部位，引发以下症状：
- 尿液静置后变为深褐色或黑色
- 成年后出现脊柱和关节退行性病变（褐黄病性关节炎）
- 耳廓软骨钙化变蓝、皮肤色素沉着
黏多糖贮积症（MPS）
这类遗传病因酶缺陷导致黏多糖（糖胺聚糖）无法降解，堆积在软骨、骨骼等组织中，部分类型（如MPS I、MPS IV）可能出现尿液中排出过量酸性黏多糖代谢物，伴随：
- 骨骼畸形、关节僵硬
- 面容粗犷、角膜混浊
- 肝脾肿大

建议：若观察到尿液异常变色（如发黑）或关节病变，请及时就医进行尿液有机酸分析、基因检测等确诊，并咨询遗传代谢专科医生。避免自行诊断，以免延误治疗。