軟骨酸尿英文解釋翻譯、軟骨酸尿的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 chondroituria

分詞翻譯：

軟骨的英語翻譯：

cartilage; gristle
【醫】 cartilage; cartilagines; cartilago; chondr-; chondri-; chondro-
gristle

酸尿的英語翻譯：

【醫】 aciduria

專業解析

在漢英詞典及醫學專業語境中，“軟骨酸尿”并非标準醫學術語，其正确對應概念為黑酸尿症（Alkaptonuria）。以下是基于醫學權威來源的詳細解釋：

一、定義與病理機制

黑酸尿症（Alkaptonuria） 是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病。患者因基因突變導緻尿黑酸氧化酶（homogentisic acid oxidase） 缺乏，無法正常代謝酪氨酸和苯丙氨酸。

結果：尿黑酸（homogentisic acid, HGA）在體内蓄積，隨尿液排出後被氧化為黑色素樣物質，使尿液暴露空氣後變為深褐色（“黑尿”）。長期積累的HGA沉積在結締組織（如軟骨），引發褐黃病（ochronosis），表現為關節、脊柱退行性變及心血管鈣化 。

二、核心臨床表現

1. 尿液變色

   新生兒期即可出現尿液靜置後變深褐色（咖啡色或黑色），為最早期症狀 。

2. 關節與脊柱病變

   HGA沉積于軟骨導緻慢性炎症，30–40歲後出現進行性關節炎、椎間盤鈣化、脊柱強直，嚴重時緻殘 。

3. 其他系統受累
   • 皮膚/鞏膜褐黃斑：耳廓、鞏膜藍灰色色素沉着
   • 心血管：主動脈瓣鈣化、冠心病
   • 泌尿系統：腎結石、前列腺結石 。

三、診斷與治療

• 診斷：
  • 尿液堿試驗（加堿後變黑）
  • 氣相色譜法檢測尿HGA
  • 基因檢測（HGD 基因突變） 。
• 治療：
  • 飲食控制：限制苯丙氨酸/酪氨酸攝入（如低蛋白飲食）
  • 藥物：大劑量維生素C延緩色素沉積，尼替西農（nitisinone）抑制HGA生成 。

    （注：尼替西農的使用需嚴格監測副作用）

四、術語中英對照與來源

權威參考文獻

1. 默克手冊（專業版）：

   Alkaptonuria - Metabolic Disorders

2. 美國國家醫學圖書館（NIH）：

   Alkaptonuria - Genetics Home Reference

3. UpToDate臨床數據庫：

   Alkaptonuria: Pathogenesis and management

（注：鍊接有效性需以發布時為準，建議通過機構權限訪問完整文獻）

網絡擴展解釋

“軟骨酸尿”并非标準醫學術語，可能是用戶對某種疾病的誤寫或混淆。根據發音和可能的關聯性推測，您可能指的是以下兩種疾病之一：

1. 尿黑酸症（Alkaptonuria）
   這是一種罕見的隱性遺傳代謝疾病，由HGD基因突變導緻酪氨酸代謝異常，使尿液中排出大量“尿黑酸”（homogentisic acid）。該酸氧化後使尿液變黑，長期沉積在軟骨、關節等部位，引發以下症狀：

   • 尿液靜置後變為深褐色或黑色
   • 成年後出現脊柱和關節退行性病變（褐黃病性關節炎）
   • 耳廓軟骨鈣化變藍、皮膚色素沉着

2. 黏多糖貯積症（MPS）
   這類遺傳病因酶缺陷導緻黏多糖（糖胺聚糖）無法降解，堆積在軟骨、骨骼等組織中，部分類型（如MPS I、MPS IV）可能出現尿液中排出過量酸性黏多糖代謝物，伴隨：

   • 骨骼畸形、關節僵硬
   • 面容粗犷、角膜混濁
   • 肝脾腫大

建議：若觀察到尿液異常變色（如發黑）或關節病變，請及時就醫進行尿液有機酸分析、基因檢測等确診，并咨詢遺傳代謝專科醫生。避免自行診斷，以免延誤治療。

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