蹼颈综合征英文解释翻译、蹼颈综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 webed neck syndrome

分词翻译：

蹼的英语翻译：

web
【医】 web

颈的英语翻译：

cervical; kink; neck
【医】 cervico-; cervix; colla; collum; der-; dero-; jugulum; neck; trachel-
trachelo-; trachelos

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

蹼颈综合征（英文：Webbed Neck Syndrome），在医学领域更准确地指代一类以颈部皮肤蹼状畸形（颈部两侧有类似蹼鸭的皮肤皱褶）为显著特征的先天性疾病。它本身并非一个独立的单一疾病诊断，而是多种遗传综合征的共同临床表现。以下从汉英词典角度并结合医学实际进行详细解释：

一、核心概念与中英对应

中文术语：蹼颈综合征 (Pǔ Jǐng Zōng Hé Zhēng)
英文术语： Webbed Neck Syndrome
- “Webbed”：指“有蹼的”，形容皮肤或组织在身体部位（如颈、指/趾间）形成膜状连接。
- “Neck”：颈部。
- “Syndrome”：综合征，指一组特定的症状和体征共同出现。
医学实质：该词描述的是颈部存在蹼状皮肤皱褶这一体征，它通常是更复杂遗传综合征的一部分。

二、常见关联综合征

“蹼颈”最常见于以下遗传性疾病：

特纳综合征 (Turner Syndrome)：
- 病因：女性缺失一条X染色体（核型多为45, X）。
- 特征：身材矮小、性腺发育不全（原发性闭经、不孕）、蹼颈、后发际线低、心血管和肾脏畸形等。蹼颈是特纳综合征的标志性特征之一。
努南综合征 (Noonan Syndrome)：
- 病因：常染色体显性遗传，由RAS-MAPK信号通路基因（如PTPN11, SOS1等）突变引起。
- 特征：特殊面容（眼距宽、睑裂下斜）、身材矮小、先天性心脏病（尤其肺动脉瓣狭窄）、胸部畸形、发育迟缓、凝血异常及蹼颈。
克氏综合征 (Klinefelter Syndrome)：
- 病因：男性多出一条或多条X染色体（最常见核型47, XXY）。
- 特征：睾丸小、不育、男性乳房发育、身材高大（下肢长）、学习/行为问题，部分患者可有轻度蹼颈表现。
其他罕见综合征：如Ulrich-Noonan综合征（现多归入努南综合征范畴）、多发性翼状胬肉综合征等也可能出现蹼颈。

三、蹼颈的病理与表现

形成机制：胚胎发育时期，颈部淋巴管发育异常或引流障碍导致淋巴水肿，影响颈部皮肤和皮下组织的正常塑形，残留过多的皮肤组织形成蹼状皱褶。
外观：颈部两侧自耳后乳突至肩峰可见增厚的皮肤皱褶，使颈部显得短而宽，活动度可能受限。
程度：蹼颈的严重程度在不同个体和不同综合征间差异很大，从轻微皮肤冗余到明显的膜状结构。

四、诊断与管理

诊断：发现蹼颈体征是重要的临床线索，需进行：
- 详细体格检查：寻找其他相关畸形（如心血管、泌尿生殖系统、骨骼系统）。
- 染色体核型分析：首要检查，尤其对疑似特纳或克氏综合征者。
- 基因检测：对疑似努南综合征等单基因病，进行相关基因测序（如RASopathy基因panel）。
- 影像学检查：心脏超声（评估先天性心脏病）、肾脏超声等。
管理：治疗针对具体诊断的综合征及其并发症：
- 特纳/克氏综合征：激素替代治疗（生长激素、性激素）。
- 努南综合征：心脏病治疗、生长激素评估、学习支持、凝血管理。
- 蹼颈矫形：对影响外观或功能的严重蹼颈，可考虑整形外科手术（如Z成形术）松解。

五、重要提示

“蹼颈综合征”一词在严格医学诊断中不常用作独立诊断。发现蹼颈体征，核心在于识别其背后潜在的遗传综合征，这关系到患者的整体健康管理、遗传咨询及家系风险评估。

参考资料来源：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Turner Syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome/ (描述特纳综合征特征，包括蹼颈)
MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine) - Turner Syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/ (权威定义及临床表现)
Genetics Home Reference (NIH) - Noonan Syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/noonan-syndrome/ (努南综合征病因及特征)
American Heart Association (AHA) - Noonan Syndrome: https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/noonan-syndrome (关注努南综合征心血管问题及整体表现)
National Human Genome Research Institute (NHGRI) - Klinefelter Syndrome: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Klinefelter-Syndrome (克氏综合征定义)
Plastic and Reconstructive Surgery Journals: (代表专业文献来源，讨论蹼颈手术矫正技术，具体链接需根据最新文献检索，此处代表此类专业资源的存在)。

网络扩展解释

蹼颈综合征并非独立的医学诊断名称，而是指以蹼颈为主要特征并伴随多系统异常的先天性综合征。其核心信息如下：

一、定义与关联疾病

蹼颈（Pterygium colli）是一种先天性颈部畸形，表现为颈部两侧皮肤及皮下组织呈蹼状增宽，常合并其他发育异常。该症状多见于以下染色体异常疾病：

Turner综合征（杜纳综合征）：最常见关联疾病，患者染色体为45,XO，表现为女性性腺发育不全、身材矮小、肘外翻等。
Noonan综合征：类似Turner综合征表型，但染色体正常，常伴心脏畸形。

二、典型症状

颈部特征
- 颈部短粗，两侧自耳后乳突至肩峰形成蹼状皮膜（由皮肤和纤维组织构成）。
- 后发际线低且宽，部分蹼状组织可能长有毛发。
全身异常
- 生长发育：身材矮小（侏儒体型）、肘外翻、手足淋巴水肿。
- 器官畸形：主动脉狭窄、多囊肾、生殖系统发育不全。
- 其他：智力发育迟缓、不明原因高血压。

三、病因与诊断

病因：主要与染色体异常（如Turner综合征的45,XO）或胚胎期颈部组织分化异常有关。
诊断：通过颈部形态观察、染色体核型分析及多系统评估确诊。

四、治疗方向

整形手术：青春期后可通过手术切除蹼状组织改善外观。
激素治疗：如Turner综合征患者需雌激素替代促进性征发育。
并发症管理：针对心血管、肾脏等异常进行专科干预。

提示：蹼颈常作为遗传综合征的表型之一出现，建议患者接受全面遗传学检查及多学科诊疗。具体信息可参考家庭医生在线、北医三院等权威来源。