蹼頸綜合征英文解釋翻譯、蹼頸綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 webed neck syndrome

分詞翻譯：

蹼的英語翻譯：

web
【醫】 web

頸的英語翻譯：

cervical; kink; neck
【醫】 cervico-; cervix; colla; collum; der-; dero-; jugulum; neck; trachel-
trachelo-; trachelos

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

蹼頸綜合征（英文：Webbed Neck Syndrome），在醫學領域更準确地指代一類以頸部皮膚蹼狀畸形（頸部兩側有類似蹼鴨的皮膚皺褶）為顯著特征的先天性疾病。它本身并非一個獨立的單一疾病診斷，而是多種遺傳綜合征的共同臨床表現。以下從漢英詞典角度并結合醫學實際進行詳細解釋：

一、核心概念與中英對應

中文術語：蹼頸綜合征 (Pǔ Jǐng Zōng Hé Zhēng)
英文術語： Webbed Neck Syndrome
- “Webbed”：指“有蹼的”，形容皮膚或組織在身體部位（如頸、指/趾間）形成膜狀連接。
- “Neck”：頸部。
- “Syndrome”：綜合征，指一組特定的症狀和體征共同出現。
醫學實質：該詞描述的是頸部存在蹼狀皮膚皺褶這一體征，它通常是更複雜遺傳綜合征的一部分。

二、常見關聯綜合征

“蹼頸”最常見于以下遺傳性疾病：

特納綜合征 (Turner Syndrome)：
- 病因：女性缺失一條X染色體（核型多為45, X）。
- 特征：身材矮小、性腺發育不全（原發性閉經、不孕）、蹼頸、後發際線低、心血管和腎髒畸形等。蹼頸是特納綜合征的标志性特征之一。
努南綜合征 (Noonan Syndrome)：
- 病因：常染色體顯性遺傳，由RAS-MAPK信號通路基因（如PTPN11, SOS1等）突變引起。
- 特征：特殊面容（眼距寬、睑裂下斜）、身材矮小、先天性心髒病（尤其肺動脈瓣狹窄）、胸部畸形、發育遲緩、凝血異常及蹼頸。
克氏綜合征 (Klinefelter Syndrome)：
- 病因：男性多出一條或多條X染色體（最常見核型47, XXY）。
- 特征：睾丸小、不育、男性乳房發育、身材高大（下肢長）、學習/行為問題，部分患者可有輕度蹼頸表現。
其他罕見綜合征：如Ulrich-Noonan綜合征（現多歸入努南綜合征範疇）、多發性翼狀胬肉綜合征等也可能出現蹼頸。

三、蹼頸的病理與表現

形成機制：胚胎發育時期，頸部淋巴管發育異常或引流障礙導緻淋巴水腫，影響頸部皮膚和皮下組織的正常塑形，殘留過多的皮膚組織形成蹼狀皺褶。
外觀：頸部兩側自耳後乳突至肩峰可見增厚的皮膚皺褶，使頸部顯得短而寬，活動度可能受限。
程度：蹼頸的嚴重程度在不同個體和不同綜合征間差異很大，從輕微皮膚冗餘到明顯的膜狀結構。

四、診斷與管理

診斷：發現蹼頸體征是重要的臨床線索，需進行：
- 詳細體格檢查：尋找其他相關畸形（如心血管、泌尿生殖系統、骨骼系統）。
- 染色體核型分析：首要檢查，尤其對疑似特納或克氏綜合征者。
- 基因檢測：對疑似努南綜合征等單基因病，進行相關基因測序（如RASopathy基因panel）。
- 影像學檢查：心髒超聲（評估先天性心髒病）、腎髒超聲等。
管理：治療針對具體診斷的綜合征及其并發症：
- 特納/克氏綜合征：激素替代治療（生長激素、性激素）。
- 努南綜合征：心髒病治療、生長激素評估、學習支持、凝血管理。
- 蹼頸矯形：對影響外觀或功能的嚴重蹼頸，可考慮整形外科手術（如Z成形術）松解。

五、重要提示

“蹼頸綜合征”一詞在嚴格醫學診斷中不常用作獨立診斷。發現蹼頸體征，核心在于識别其背後潛在的遺傳綜合征，這關系到患者的整體健康管理、遺傳咨詢及家系風險評估。

參考資料來源：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Turner Syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome/ (描述特納綜合征特征，包括蹼頸)
MedlinePlus (U.S. National Library of Medicine) - Turner Syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/ (權威定義及臨床表現)
Genetics Home Reference (NIH) - Noonan Syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/noonan-syndrome/ (努南綜合征病因及特征)
American Heart Association (AHA) - Noonan Syndrome: https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/noonan-syndrome (關注努南綜合征心血管問題及整體表現)
National Human Genome Research Institute (NHGRI) - Klinefelter Syndrome: https://www.genome.gov/genetics-glossary/Klinefelter-Syndrome (克氏綜合征定義)
Plastic and Reconstructive Surgery Journals: (代表專業文獻來源，讨論蹼頸手術矯正技術，具體鍊接需根據最新文獻檢索，此處代表此類專業資源的存在)。

網絡擴展解釋

蹼頸綜合征并非獨立的醫學診斷名稱，而是指以蹼頸為主要特征并伴隨多系統異常的先天性綜合征。其核心信息如下：

一、定義與關聯疾病

蹼頸（Pterygium colli）是一種先天性頸部畸形，表現為頸部兩側皮膚及皮下組織呈蹼狀增寬，常合并其他發育異常。該症狀多見于以下染色體異常疾病：

Turner綜合征（杜納綜合征）：最常見關聯疾病，患者染色體為45,XO，表現為女性性腺發育不全、身材矮小、肘外翻等。
Noonan綜合征：類似Turner綜合征表型，但染色體正常，常伴心髒畸形。

二、典型症狀

頸部特征
- 頸部短粗，兩側自耳後乳突至肩峰形成蹼狀皮膜（由皮膚和纖維組織構成）。
- 後發際線低且寬，部分蹼狀組織可能長有毛發。
全身異常
- 生長發育：身材矮小（侏儒體型）、肘外翻、手足淋巴水腫。
- 器官畸形：主動脈狹窄、多囊腎、生殖系統發育不全。
- 其他：智力發育遲緩、不明原因高血壓。

三、病因與診斷

病因：主要與染色體異常（如Turner綜合征的45,XO）或胚胎期頸部組織分化異常有關。
診斷：通過頸部形态觀察、染色體核型分析及多系統評估确診。

四、治療方向

整形手術：青春期後可通過手術切除蹼狀組織改善外觀。
激素治療：如Turner綜合征患者需雌激素替代促進性征發育。
并發症管理：針對心血管、腎髒等異常進行專科幹預。

提示：蹼頸常作為遺傳綜合征的表型之一出現，建議患者接受全面遺傳學檢查及多學科診療。具體信息可參考家庭醫生線上、北醫三院等權威來源。