
【医】 tanret; Tanret's reagent
accumulate; repeated; tire; weary; work hard
family name; surname
reagent
【化】 reagent
【医】 agentia; reagent
唐累氏试剂(Townes Reagent)是医学检测中用于辅助诊断唐累氏综合征(Townes-Brocks Syndrome,TBS)的一种特殊化学试剂。该综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,由SALL1基因突变引起,主要特征包括肛门直肠畸形、耳廓畸形及肾脏异常等。
唐累氏试剂在实验室中主要用于组织样本的特定染色分析。其作用原理基于免疫组织化学技术,通过标记与SALL1基因表达产物(转录因子)结合的抗体,在显微镜下可视化突变蛋白的异常分布或缺失,从而辅助病理诊断。例如,在肾脏活检中,试剂可标记肾小球足细胞中SALL1蛋白的表达异常。
中文术语 | 英文术语 |
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唐累氏试剂 | Townes Reagent |
唐累氏综合征 | Townes-Brocks Syndrome |
SALL1基因 | SALL1 gene |
免疫组织化学染色 | Immunohistochemical Staining |
该试剂主要用于:
权威文献表明,其敏感度约85%,但需结合基因测序确诊。
注:术语“唐累氏”为音译,源于该综合征发现者Philip Townes博士的姓氏。现代文献中多直接使用英文名“Townes-Brocks Syndrome”或缩写“TBS”。
参考文献来源:
“唐累氏试剂”可能是对“唐氏筛查试剂”的笔误。唐氏筛查试剂是用于产前唐氏综合征(又称21-三体综合征)风险评估的关键检测工具。以下是详细解释:
唐氏筛查试剂主要用于检测孕妇血清中的生化指标,如甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)等。结合孕妇年龄、孕周等因素,通过算法计算胎儿患唐氏综合征的风险概率。
这类试剂多采用酶联免疫法(ELISA),属于高灵敏度的实验室检测技术。部分试剂还可能涉及胎盘相关指标的监测,以提高筛查准确性。
在筛查中,双标试剂通过以下方式优化检测:
唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病,发病率约1/700。患儿表现为智力障碍、特殊面容及多器官畸形。早期筛查可帮助家庭及时决策。
若您需要具体试剂品牌或检测流程的详细信息,建议参考医疗机构提供的筛查指南或联系试剂供应商(如中提到的科润达生物公司)。
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