
【醫】 tanret; Tanret's reagent
accumulate; repeated; tire; weary; work hard
family name; surname
reagent
【化】 reagent
【醫】 agentia; reagent
唐累氏試劑(Townes Reagent)是醫學檢測中用于輔助診斷唐累氏綜合征(Townes-Brocks Syndrome,TBS)的一種特殊化學試劑。該綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,由SALL1基因突變引起,主要特征包括肛門直腸畸形、耳廓畸形及腎髒異常等。
唐累氏試劑在實驗室中主要用于組織樣本的特定染色分析。其作用原理基于免疫組織化學技術,通過标記與SALL1基因表達産物(轉錄因子)結合的抗體,在顯微鏡下可視化突變蛋白的異常分布或缺失,從而輔助病理診斷。例如,在腎髒活檢中,試劑可标記腎小球足細胞中SALL1蛋白的表達異常。
中文術語 | 英文術語 |
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唐累氏試劑 | Townes Reagent |
唐累氏綜合征 | Townes-Brocks Syndrome |
SALL1基因 | SALL1 gene |
免疫組織化學染色 | Immunohistochemical Staining |
該試劑主要用于:
權威文獻表明,其敏感度約85%,但需結合基因測序确診。
注:術語“唐累氏”為音譯,源于該綜合征發現者Philip Townes博士的姓氏。現代文獻中多直接使用英文名“Townes-Brocks Syndrome”或縮寫“TBS”。
參考文獻來源:
“唐累氏試劑”可能是對“唐氏篩查試劑”的筆誤。唐氏篩查試劑是用于産前唐氏綜合征(又稱21-三體綜合征)風險評估的關鍵檢測工具。以下是詳細解釋:
唐氏篩查試劑主要用于檢測孕婦血清中的生化指标,如甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(hCG)、遊離雌三醇(uE3)等。結合孕婦年齡、孕周等因素,通過算法計算胎兒患唐氏綜合征的風險概率。
這類試劑多采用酶聯免疫法(ELISA),屬于高靈敏度的實驗室檢測技術。部分試劑還可能涉及胎盤相關指标的監測,以提高篩查準确性。
在篩查中,雙标試劑通過以下方式優化檢測:
唐氏綜合征是最常見的染色體異常疾病,發病率約1/700。患兒表現為智力障礙、特殊面容及多器官畸形。早期篩查可幫助家庭及時決策。
若您需要具體試劑品牌或檢測流程的詳細信息,建議參考醫療機構提供的篩查指南或聯繫試劑供應商(如中提到的科潤達生物公司)。
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