
【医】 stomacephalus; stomatocephalus
"头颌不全小口独眼畸胎"是一种高度复杂的先天性畸形术语,属于医学专业词汇。根据《道兰氏英汉医学辞海》和《英汉医学词典》的释义,该术语可分解为三个核心特征:
头颌发育不全(Craniofacial Dysostosis) 指颅骨与面骨融合异常导致的复合畸形,涉及颅缝早闭(如Crouzon综合征)和颌骨发育不良。这种畸形会影响脑部发育和呼吸功能,常见于FGFR2基因突变相关疾病(来源:美国国家医学图书馆MedlinePlus)。
小口畸形(Microstomia) 表现为口腔开口异常狭小,常伴随下颌骨发育不全。这种畸形可能影响进食和语言功能,在Pierre Robin序列征等疾病中可见类似表现(来源:《人类畸形学图谱》第7版)。
独眼畸形(Cyclopia) 属于前脑无裂畸形(Holoprosencephaly)的极端表现,指单眼眶内仅有一个眼球结构的畸形,常伴有嗅球缺失和垂体发育异常。此畸形多与Sonic Hedgehog(SHH)信号通路异常有关(来源:OMIM基因数据库)。
该术语描述的可能是一种罕见的胚胎发育障碍,涉及颅神经嵴细胞迁移异常和原肠胚形成期缺陷。临床上此类畸形常导致胎儿宫内死亡,存活案例需多学科联合治疗,包括颅面重建手术和功能康复治疗(来源:《新生儿畸形学》牛津大学出版社)。
关于“头颌不全小口独眼畸胎”,这是一个涉及多个先天性畸形的复合术语,具体解析如下:
指头部和颌骨发育不全,可能表现为颅骨或颌骨结构异常。这类畸形通常与胚胎期神经管闭合不全或颅骨缝早闭有关,可能导致脑组织受压或面部比例失调。
即小颌畸形(Micrognathia),表现为上下颌骨发育不足,导致口腔空间狭小、牙齿拥挤、嘴唇闭合困难等。可能与遗传基因突变或胚胎期环境干扰(如感染、药物影响)相关。
指单一眼球位于面部中线的罕见畸形,由胚胎早期前脑发育异常引起。患者可能伴随鼻部缺失或融合、脑部结构异常等。
广义指先天性畸形的胎儿。此处特指多种畸形同时存在的复杂病例,可能与染色体异常(如13三体综合征)、母体感染或毒素暴露有关。
该术语描述了一种罕见的先天性综合征,涉及颅面、颌骨及眼部多重畸形,通常需要产前超声或基因检测辅助诊断。治疗需多学科协作,包括整形外科、眼科及功能康复等。
注意:此类复杂畸形需结合具体临床检查确诊,建议咨询遗传学或儿科专科医生获取个体化诊疗建议。
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