
【醫】 stomacephalus; stomatocephalus
"頭颌不全小口獨眼畸胎"是一種高度複雜的先天性畸形術語,屬于醫學專業詞彙。根據《道蘭氏英漢醫學辭海》和《英漢醫學詞典》的釋義,該術語可分解為三個核心特征:
頭颌發育不全(Craniofacial Dysostosis) 指顱骨與面骨融合異常導緻的複合畸形,涉及顱縫早閉(如Crouzon綜合征)和颌骨發育不良。這種畸形會影響腦部發育和呼吸功能,常見于FGFR2基因突變相關疾病(來源:美國國家醫學圖書館MedlinePlus)。
小口畸形(Microstomia) 表現為口腔開口異常狹小,常伴隨下颌骨發育不全。這種畸形可能影響進食和語言功能,在Pierre Robin序列征等疾病中可見類似表現(來源:《人類畸形學圖譜》第7版)。
獨眼畸形(Cyclopia) 屬于前腦無裂畸形(Holoprosencephaly)的極端表現,指單眼眶内僅有一個眼球結構的畸形,常伴有嗅球缺失和垂體發育異常。此畸形多與Sonic Hedgehog(SHH)信號通路異常有關(來源:OMIM基因數據庫)。
該術語描述的可能是一種罕見的胚胎發育障礙,涉及顱神經嵴細胞遷移異常和原腸胚形成期缺陷。臨床上此類畸形常導緻胎兒宮内死亡,存活案例需多學科聯合治療,包括顱面重建手術和功能康複治療(來源:《新生兒畸形學》牛津大學出版社)。
關于“頭颌不全小口獨眼畸胎”,這是一個涉及多個先天性畸形的複合術語,具體解析如下:
指頭部和颌骨發育不全,可能表現為顱骨或颌骨結構異常。這類畸形通常與胚胎期神經管閉合不全或顱骨縫早閉有關,可能導緻腦組織受壓或面部比例失調。
即小颌畸形(Micrognathia),表現為上下颌骨發育不足,導緻口腔空間狹小、牙齒擁擠、嘴唇閉合困難等。可能與遺傳基因突變或胚胎期環境幹擾(如感染、藥物影響)相關。
指單一眼球位于面部中線的罕見畸形,由胚胎早期前腦發育異常引起。患者可能伴隨鼻部缺失或融合、腦部結構異常等。
廣義指先天性畸形的胎兒。此處特指多種畸形同時存在的複雜病例,可能與染色體異常(如13三體綜合征)、母體感染或毒素暴露有關。
該術語描述了一種罕見的先天性綜合征,涉及顱面、颌骨及眼部多重畸形,通常需要産前超聲或基因檢測輔助診斷。治療需多學科協作,包括整形外科、眼科及功能康複等。
注意:此類複雜畸形需結合具體臨床檢查确診,建議咨詢遺傳學或兒科專科醫生獲取個體化診療建議。
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