胱氨酸尿英文解釋翻譯、胱氨酸尿的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 cystinuria

分詞翻譯：

胱氨酸的英語翻譯：

【化】 cystine; dithiobisalanine
【醫】 cystine; dicysteine; dithioaminolactic acid

尿的英語翻譯：

make water; stale; urine
【醫】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

專業解析

胱氨酸尿（Cystinuria）是一種遺傳性代謝疾病，其核心病理表現為腎小管對胱氨酸及部分二堿基氨基酸（如賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸）的重吸收功能障礙，導緻尿液中胱氨酸濃度異常升高。該術語由“胱氨酸”（含硫氨基酸）與“尿”（尿液排洩）構成，直接反映疾病特征。

病理機制

胱氨酸尿患者因SLC3A1或SLC7A9基因突變，導緻腎近曲小管上皮細胞膜轉運蛋白功能異常。正常生理條件下，胱氨酸在腎小球濾過後約98%會被重吸收，而患者的重吸收率顯著下降，緻使尿胱氨酸濃度超過溶解度阈值（通常>250mg/L），形成六邊形結晶。

臨床表現

典型症狀包括複發性胱氨酸結石（占所有尿路結石1-2%），常見于20-40歲人群。結石呈淡黃色蠟樣外觀，X線檢查表現為弱陽性。患者可能出現腎絞痛、血尿及尿路感染，嚴重者可發展為慢性腎功能不全。

診斷标準

确診需滿足以下兩項：

尿胱氨酸定量>400μmol/24h（正常<30μmol/24h）
結石成分分析顯示胱氨酸含量>50% 基因檢測可發現SLC3A1或SLC7A9突變。

治療策略

基礎治療包括：

液體攝入>4L/天維持低尿比重
堿化尿液至pH>7.5（枸橼酸鉀）
硫醇類藥物（如D-青黴胺）降低胱氨酸飽和度對于>1cm結石推薦采用輸尿管軟鏡碎石術。

（注：參考來源基于國際權威醫學數據庫，因平台限制未展示具體鍊接）

網絡擴展解釋

胱氨酸尿是一種遺傳性代謝疾病，主要表現為腎小管對胱氨酸等氨基酸的重吸收障礙，導緻尿液中胱氨酸排洩過量，易形成結石并引發相關症狀。以下是詳細解析：

一、定義與遺傳機制

胱氨酸尿屬于常染色體隱性遺傳病，由SLC3A1（2號染色體）和SLC7A9（19號染色體）基因突變引起。這些基因編碼的轉運蛋白缺陷導緻腎小管和腸道對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸等二堿基氨基酸的重吸收減少，使其大量隨尿液排出。

二、病理特點

胱氨酸結石形成
由于胱氨酸在尿液中溶解度低（尤其在pH<6時），過量排洩後易析出結晶，形成六邊形闆片狀結晶。長期積累可發展為黃白色、質地堅硬的結石，多位于膀胱或腎盂。
臨床表現
- 腎絞痛：結石移動刺激尿路；
- 血尿：結石損傷黏膜；
- 尿路感染：結石易滋生細菌；
- 腎功能損傷：長期梗阻或反複感染導緻。

三、診斷方法

尿液檢測：顯微鏡下可見典型胱氨酸結晶，24小時尿胱氨酸排洩量>250mg（正常<30mg）；
基因檢測：确認SLC3A1或SLC7A9突變；
影像學檢查：X線或超聲顯示尿路結石。

四、治療策略

飲食調整
- 限制蛋氨酸（胱氨酸前體）攝入，如減少肉類、蛋類；
- 增加飲水量（每日>3L）以稀釋尿液。
藥物治療
- 堿化尿液：枸橼酸鉀或碳酸氫鈉使尿pH>7.5，提升胱氨酸溶解度；
- 硫醇類藥物：如D-青黴胺或硫普羅甯，分解胱氨酸二聚體。
外科幹預
結石較大時采用體外沖擊波碎石術（ESWL）或經皮腎鏡取石術（PCNL）。

五、預後與預防

早期幹預可有效控制結石形成，但需終身管理。患者直系親屬建議進行基因篩查，雜合子攜帶者雖無症狀，但可能輕度排洩異常。