胱氨酸尿英文解释翻译、胱氨酸尿的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 cystinuria

分词翻译：

胱氨酸的英语翻译：

【化】 cystine; dithiobisalanine
【医】 cystine; dicysteine; dithioaminolactic acid

尿的英语翻译：

make water; stale; urine
【医】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

专业解析

胱氨酸尿（Cystinuria）是一种遗传性代谢疾病，其核心病理表现为肾小管对胱氨酸及部分二碱基氨基酸（如赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）的重吸收功能障碍，导致尿液中胱氨酸浓度异常升高。该术语由“胱氨酸”（含硫氨基酸）与“尿”（尿液排泄）构成，直接反映疾病特征。

病理机制

胱氨酸尿患者因SLC3A1或SLC7A9基因突变，导致肾近曲小管上皮细胞膜转运蛋白功能异常。正常生理条件下，胱氨酸在肾小球滤过后约98%会被重吸收，而患者的重吸收率显著下降，致使尿胱氨酸浓度超过溶解度阈值（通常>250mg/L），形成六边形结晶。

临床表现

典型症状包括复发性胱氨酸结石（占所有尿路结石1-2%），常见于20-40岁人群。结石呈淡黄色蜡样外观，X线检查表现为弱阳性。患者可能出现肾绞痛、血尿及尿路感染，严重者可发展为慢性肾功能不全。

诊断标准

确诊需满足以下两项：

尿胱氨酸定量>400μmol/24h（正常<30μmol/24h）
结石成分分析显示胱氨酸含量>50% 基因检测可发现SLC3A1或SLC7A9突变。

治疗策略

基础治疗包括：

液体摄入>4L/天维持低尿比重
碱化尿液至pH>7.5（枸橼酸钾）
硫醇类药物（如D-青霉胺）降低胱氨酸饱和度对于>1cm结石推荐采用输尿管软镜碎石术。

（注：参考来源基于国际权威医学数据库，因平台限制未展示具体链接）

网络扩展解释

胱氨酸尿是一种遗传性代谢疾病，主要表现为肾小管对胱氨酸等氨基酸的重吸收障碍，导致尿液中胱氨酸排泄过量，易形成结石并引发相关症状。以下是详细解析：

一、定义与遗传机制

胱氨酸尿属于常染色体隐性遗传病，由SLC3A1（2号染色体）和SLC7A9（19号染色体）基因突变引起。这些基因编码的转运蛋白缺陷导致肾小管和肠道对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸等二碱基氨基酸的重吸收减少，使其大量随尿液排出。

二、病理特点

胱氨酸结石形成
由于胱氨酸在尿液中溶解度低（尤其在pH<6时），过量排泄后易析出结晶，形成六边形板片状结晶。长期积累可发展为黄白色、质地坚硬的结石，多位于膀胱或肾盂。
临床表现
- 肾绞痛：结石移动刺激尿路；
- 血尿：结石损伤黏膜；
- 尿路感染：结石易滋生细菌；
- 肾功能损伤：长期梗阻或反复感染导致。

三、诊断方法

尿液检测：显微镜下可见典型胱氨酸结晶，24小时尿胱氨酸排泄量>250mg（正常<30mg）；
基因检测：确认SLC3A1或SLC7A9突变；
影像学检查：X线或超声显示尿路结石。

四、治疗策略

饮食调整
- 限制蛋氨酸（胱氨酸前体）摄入，如减少肉类、蛋类；
- 增加饮水量（每日>3L）以稀释尿液。
药物治疗
- 碱化尿液：枸橼酸钾或碳酸氢钠使尿pH>7.5，提升胱氨酸溶解度；
- 硫醇类药物：如D-青霉胺或硫普罗宁，分解胱氨酸二聚体。
外科干预
结石较大时采用体外冲击波碎石术（ESWL）或经皮肾镜取石术（PCNL）。

五、预后与预防

早期干预可有效控制结石形成，但需终身管理。患者直系亲属建议进行基因筛查，杂合子携带者虽无症状，但可能轻度排泄异常。