
【醫】 Golden's sign
dagger
【化】 gray; grey
like so; you
ascend; mount; publish; record; step on
family name; surname
ask for; go on a campaign; go on a journey; levy; sign
【醫】 sign; signe; signum
戈爾登氏征(Goldenhar Syndrome)是一種罕見的先天性發育異常綜合征,醫學上正式名稱為眼-耳-脊椎發育不良(Oculo-Auriculo-Vertebral Dysplasia)。該疾病以眼科醫生Maurice Goldenhar的姓氏命名,主要表現為頭頸部及脊椎系統的多發性結構畸形。
定義與核心特征
戈爾登氏征屬于顱面部發育障礙疾病,典型表現為單側眼、耳及脊椎的聯合畸形。患者常出現眼部皮樣囊腫或小眼球、耳前瘘管或外耳畸形,以及半側顔面短小等症狀。約30%-50%的病例伴隨脊椎異常,如椎體融合或半椎體。
臨床表現分型
根據《默克診療手冊》記載,該病可分為典型型和非典型型:
病因與遺傳機制
美國國立衛生研究院(NIH)研究指出,該病多由胚胎第4-8周時第一、二鰓弓發育異常導緻,可能涉及TCOF1、TXA2R等基因突變。環境因素如妊娠期糖尿病、血管異常等可能增加發病風險。
診斷與治療
世界衛生組織(WHO)罕見病數據庫建議采用多學科聯合診斷模式,結合影像學檢查(CT三維重建)和基因檢測。治療以手術修複為主,包括耳廓重建術和颌骨牽引成骨術,需在3-6歲黃金幹預期實施。
該疾病在《國際疾病分類第十一版》(ICD-11)中編碼為LD27.0,全球發病率約為1/3,500-1/25,000活産兒。更多專業資料可參考美國國家醫學圖書館(PubMed)收錄的臨床研究論文及Orphanet罕見病百科全書。
戈爾登氏征(Golden's sign)在醫學中有兩種不同的含義,分别應用于不同領域,具體解釋如下:
指子宮頸顔色異常蒼白的體征。正常子宮頸呈淡紅色,但在輸卵管妊娠(如宮外孕)或其他内髒破裂出血時,由于急性失血導緻局部缺血,子宮頸會呈現不同程度的蒼白色。該體征可通過陰道窺器檢查直接觀察到,是急診科或婦科快速評估内出血的重要線索之一。
由Golden于1940年首次描述的X線影像學表現,主要用于輔助診斷阻塞性肺氣腫。其機制是:當肺中下葉發生阻塞性肺氣腫時,膨脹的肺組織緊貼橫膈,導緻肺基底部血管或右肺水平裂隨橫膈運動同步移動。
需注意與戈登綜合征(Gordon syndrome)區分,後者是一種以高血壓、高血鉀、酸中毒為特征的遺傳性代謝疾病,與戈爾登氏征無直接關聯。
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