
【医】 Golden's sign
dagger
【化】 gray; grey
like so; you
ascend; mount; publish; record; step on
family name; surname
ask for; go on a campaign; go on a journey; levy; sign
【医】 sign; signe; signum
戈尔登氏征(Goldenhar Syndrome)是一种罕见的先天性发育异常综合征,医学上正式名称为眼-耳-脊椎发育不良(Oculo-Auriculo-Vertebral Dysplasia)。该疾病以眼科医生Maurice Goldenhar的姓氏命名,主要表现为头颈部及脊椎系统的多发性结构畸形。
定义与核心特征
戈尔登氏征属于颅面部发育障碍疾病,典型表现为单侧眼、耳及脊椎的联合畸形。患者常出现眼部皮样囊肿或小眼球、耳前瘘管或外耳畸形,以及半侧颜面短小等症状。约30%-50%的病例伴随脊椎异常,如椎体融合或半椎体。
临床表现分型
根据《默克诊疗手册》记载,该病可分为典型型和非典型型:
病因与遗传机制
美国国立卫生研究院(NIH)研究指出,该病多由胚胎第4-8周时第一、二鳃弓发育异常导致,可能涉及TCOF1、TXA2R等基因突变。环境因素如妊娠期糖尿病、血管异常等可能增加发病风险。
诊断与治疗
世界卫生组织(WHO)罕见病数据库建议采用多学科联合诊断模式,结合影像学检查(CT三维重建)和基因检测。治疗以手术修复为主,包括耳廓重建术和颌骨牵引成骨术,需在3-6岁黄金干预期实施。
该疾病在《国际疾病分类第十一版》(ICD-11)中编码为LD27.0,全球发病率约为1/3,500-1/25,000活产儿。更多专业资料可参考美国国家医学图书馆(PubMed)收录的临床研究论文及Orphanet罕见病百科全书。
戈尔登氏征(Golden's sign)在医学中有两种不同的含义,分别应用于不同领域,具体解释如下:
指子宫颈颜色异常苍白的体征。正常子宫颈呈淡红色,但在输卵管妊娠(如宫外孕)或其他内脏破裂出血时,由于急性失血导致局部缺血,子宫颈会呈现不同程度的苍白色。该体征可通过阴道窥器检查直接观察到,是急诊科或妇科快速评估内出血的重要线索之一。
由Golden于1940年首次描述的X线影像学表现,主要用于辅助诊断阻塞性肺气肿。其机制是:当肺中下叶发生阻塞性肺气肿时,膨胀的肺组织紧贴横膈,导致肺基底部血管或右肺水平裂随横膈运动同步移动。
需注意与戈登综合征(Gordon syndrome)区分,后者是一种以高血压、高血钾、酸中毒为特征的遗传性代谢疾病,与戈尔登氏征无直接关联。
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