
【醫】 asymmetrical chondrodystrophy
【計】 unsymmetry
【醫】 chondrodystrophia; chondrodystrophy
非對稱性軟骨營養障礙(Asymmetric Chondrodystrophy)是一種罕見的骨骼發育異常疾病,主要表現為軟骨組織在生長過程中出現不對稱的營養代謝障礙,導緻骨骼形态異常和關節功能障礙。該術語由"非對稱性"(指病變部位左右或局部發育不均)和"軟骨營養障礙"(指軟骨細胞代謝異常引起的發育缺陷)兩部分構成。
從病理學角度分析,該疾病與SOX9基因調控異常或Ⅱ型膠原蛋白合成缺陷密切相關,這會導緻長骨骨骺端軟骨内骨化過程受阻。典型臨床表現包括:
國際罕見病研究聯盟(IRDiRC)将其歸類為結構性骨病-生長闆異常亞型。診斷需結合X線顯示的骨骺線不規則增寬、MRI軟骨信號異常,以及基因檢測确認相關突變位點。
注:相關參考資料來源于:
非對稱性軟骨營養障礙(asymmetrical chondrodystrophy)是一種骨骼發育異常的疾病,屬于軟骨營養障礙的亞型。以下是具體解釋:
定義與特點
該病症表現為軟骨發育或代謝異常導緻骨骼生長不對稱,通常單側肢體或關節受累更明顯,例如左右肢體長度差異、關節畸形程度不一緻等。其核心機制與基因突變或代謝紊亂導緻的軟骨細胞分化障礙有關。
術語構成解析
臨床相關性
此類疾病可能與其他遺傳代謝病相關(如黏多糖貯積症),需結合基因檢測和影像學檢查确診。治療上常采用藥物控制代謝異常、物理康複改善關節功能。
英語對應術語:醫學文獻中稱為“asymmetrical chondrodystrophy”,其中“chondrodystrophy”由軟骨(chondro-)和營養障礙(dystrophy)組成。
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