法伯爾氏綜合征英文解釋翻譯、法伯爾氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Falloa's syndrome

分詞翻譯：

法的英語翻譯：

dharma; divisor; follow; law; standard
【醫】 method
【經】 law

爾的英語翻譯：

like so; you

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

法伯爾氏綜合征（Farber's syndrome），在漢英醫學詞典中通常對應Farber's disease 或Farber lipogranulomatosis。這是一種極其罕見的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病，由酸性神經酰胺酶（acid ceramidase）缺乏引起，導緻神經酰胺在身體多種組織（尤其是關節、肝髒、喉部和中樞神經系統）中異常積累。

定義與病因
法伯爾氏綜合征是由于ASAH1 基因突變導緻酸性神經酰胺酶功能缺陷或缺失。該酶負責分解神經酰胺（一種鞘脂）。酶活性不足造成神經酰胺在溶酶體内蓄積，引發炎症反應和肉芽腫形成（lipogranulomatosis）。其英文名稱直接反映了疾病特征（Farber's disease）或病理改變（Farber lipogranulomatosis）。
核心臨床表現
經典三聯征包括：
- 關節病變：疼痛、腫脹和活動受限（關節炎、關節周圍結節）。
- 皮下結節：關節附近或受壓部位出現黃瘤樣結節。
- 聲音嘶啞/喉喘鳴：因喉部肉芽腫導緻哭聲嘶啞或呼吸困難。
  其他常見症狀包括肝脾腫大、發育遲緩、神經系統退化（如肌張力異常、癫痫）、肺部浸潤和反複感染。症狀嚴重程度和發病年齡（通常在嬰兒期）因殘留酶活性而異。
診斷與分型
診斷依據臨床表現、白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中酸性神經酰胺酶活性顯著降低，以及ASAH1 基因突變檢測。根據神經系統受累程度和生存期，可分為7型（1型為經典嚴重型，7型為最輕型）。
治療與預後
目前主要為支持治療（如止痛、關節保護、呼吸支持）。造血幹細胞移植（HSCT）對部分無嚴重神經系統症狀的患兒可能延緩進展，但風險高。酶替代療法和基因療法在研究中。經典型（1型）預後差，多在兒童期早期夭折；輕型可能存活至成年。

權威參考來源：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Farber's Disease: https://rarediseases.org/rare-diseases/farbers-disease/
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Farber disease: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6550/farber-disease
OMIM Entry - #228000 - FARBER LIPOGRANULOMATOSIS: https://www.omim.org/entry/228000
Orphanet - Farber disease: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=333
《道蘭氏英漢醫學辭海》 (Dowland's English-Chinese Medical Dictionary) 等權威醫學詞典均收錄 "Farber's disease" 詞條。

網絡擴展解釋

法伯爾氏綜合征（Farber syndrome）是一種罕見的遺傳代謝疾病，以下是其核心信息的綜合說明：

1. 基本定義與别名該病又稱小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征、Faber脂質肉芽腫病，屬于常染色體隱性遺傳病，因神經酰胺酶活性缺陷導緻神經酰胺在組織中異常沉積。

2. 典型臨床表現

關節症狀：嬰兒期（最早數月）即出現小關節腫脹、變形和疼痛
皮下結節：多發于關節周圍、眼睑、脊柱等突出部位，直徑可達1-2cm
喉部受累：約1/3患者出現喉喘鳴、聲音嘶啞，嚴重者導緻呼吸困難
神經系統損害：隨病情進展可能出現運動障礙、智力衰退等中樞神經症狀

3. 病理特征以脂肪肉芽腫形成為典型病理改變，主要累及皮膚、關節、喉部及神經系統，與神經酰胺代謝異常直接相關。

4. 診斷與治療現狀目前主要通過基因檢測确診，尚無特效療法，多采用對症支持治療（如關節手術、呼吸支持）和酶替代療法研究。多數患兒在2歲前因呼吸/神經并發症死亡，極少數輕型病例可存活至成年。