法伯尔氏综合征英文解释翻译、法伯尔氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Falloa's syndrome

分词翻译：

法的英语翻译：

dharma; divisor; follow; law; standard
【医】 method
【经】 law

尔的英语翻译：

like so; you

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

法伯尔氏综合征（Farber's syndrome），在汉英医学词典中通常对应Farber's disease 或Farber lipogranulomatosis。这是一种极其罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，由酸性神经酰胺酶（acid ceramidase）缺乏引起，导致神经酰胺在身体多种组织（尤其是关节、肝脏、喉部和中枢神经系统）中异常积累。

定义与病因
法伯尔氏综合征是由于ASAH1 基因突变导致酸性神经酰胺酶功能缺陷或缺失。该酶负责分解神经酰胺（一种鞘脂）。酶活性不足造成神经酰胺在溶酶体内蓄积，引发炎症反应和肉芽肿形成（lipogranulomatosis）。其英文名称直接反映了疾病特征（Farber's disease）或病理改变（Farber lipogranulomatosis）。
核心临床表现
经典三联征包括：
- 关节病变：疼痛、肿胀和活动受限（关节炎、关节周围结节）。
- 皮下结节：关节附近或受压部位出现黄瘤样结节。
- 声音嘶哑/喉喘鸣：因喉部肉芽肿导致哭声嘶哑或呼吸困难。
  其他常见症状包括肝脾肿大、发育迟缓、神经系统退化（如肌张力异常、癫痫）、肺部浸润和反复感染。症状严重程度和发病年龄（通常在婴儿期）因残留酶活性而异。
诊断与分型
诊断依据临床表现、白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中酸性神经酰胺酶活性显著降低，以及ASAH1 基因突变检测。根据神经系统受累程度和生存期，可分为7型（1型为经典严重型，7型为最轻型）。
治疗与预后
目前主要为支持治疗（如止痛、关节保护、呼吸支持）。造血干细胞移植（HSCT）对部分无严重神经系统症状的患儿可能延缓进展，但风险高。酶替代疗法和基因疗法在研究中。经典型（1型）预后差，多在儿童期早期夭折；轻型可能存活至成年。

权威参考来源：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Farber's Disease: https://rarediseases.org/rare-diseases/farbers-disease/
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Farber disease: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6550/farber-disease
OMIM Entry - #228000 - FARBER LIPOGRANULOMATOSIS: https://www.omim.org/entry/228000
Orphanet - Farber disease: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=333
《道兰氏英汉医学辞海》 (Dowland's English-Chinese Medical Dictionary) 等权威医学词典均收录 "Farber's disease" 词条。

网络扩展解释

法伯尔氏综合征（Farber syndrome）是一种罕见的遗传代谢疾病，以下是其核心信息的综合说明：

1. 基本定义与别名该病又称小儿播散性脂肪肉芽肿综合征、Faber脂质肉芽肿病，属于常染色体隐性遗传病，因神经酰胺酶活性缺陷导致神经酰胺在组织中异常沉积。

2. 典型临床表现

关节症状：婴儿期（最早数月）即出现小关节肿胀、变形和疼痛
皮下结节：多发于关节周围、眼睑、脊柱等突出部位，直径可达1-2cm
喉部受累：约1/3患者出现喉喘鸣、声音嘶哑，严重者导致呼吸困难
神经系统损害：随病情进展可能出现运动障碍、智力衰退等中枢神经症状

3. 病理特征以脂肪肉芽肿形成为典型病理改变，主要累及皮肤、关节、喉部及神经系统，与神经酰胺代谢异常直接相关。

4. 诊断与治疗现状目前主要通过基因检测确诊，尚无特效疗法，多采用对症支持治疗（如关节手术、呼吸支持）和酶替代疗法研究。多数患儿在2岁前因呼吸/神经并发症死亡，极少数轻型病例可存活至成年。