大疱性表皮松懈英文解释翻译、大疱性表皮松懈的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Kabner's disease

分词翻译：

大疱的英语翻译：

【医】 bleb; bulla; bullous

表皮的英语翻译：

cuticle; cutis; epidermis; scarfskin
【医】 cuticle; cuticula; epiderm; epidermis; epidermo-; pellicle; pellicula
periderm; scarf skin; scarfskin; scurfskin; tegumentary epithelium

松懈的英语翻译：

laxation; relax; slack; slack off; take it easy
【机】 slack

专业解析

大疱性表皮松懈（Epidermolysis Bullosa，简称EB）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，其特征为皮肤和黏膜组织在轻微摩擦或创伤后出现水疱或糜烂。该疾病由编码皮肤结构蛋白的基因突变引起，导致表皮与真皮连接异常。根据国际罕见病研究联盟（National Organization for Rare Disorders）分类，EB可分为四型：单纯型（EBS）、交界型（JEB）、营养不良型（DEB）及Kindler综合征，其中以COL7A1基因突变导致的营养不良型最为严重。

从病理机制看，EB涉及角蛋白、层粘连蛋白或Ⅶ型胶原蛋白等结构蛋白的缺陷。例如单纯型EB与KRT5/KRT14基因突变相关，使角质细胞在机械应力下易破裂；而交界型EB则因LAMA3/LAMB3基因异常影响基底膜带稳定性。临床表现涵盖皮肤脆性增加、指甲萎缩、食管狭窄等全身性症状，重症患儿可能出现发育迟缓或败血症。

目前治疗以伤口护理、感染预防为主，美国食品药品监督管理局（FDA）于2021年批准首款基因疗法B-VEC用于营养不良型EB的局部治疗。国际EB登记处（DebRA International）持续推动全球病例数据整合以促进精准医疗研究。

网络扩展解释

大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB）是一组以皮肤和黏膜轻微外伤后出现水疱、糜烂为特征的遗传性皮肤病。其核心病理机制是基因突变导致皮肤结构蛋白缺陷，使表皮与真皮连接异常，轻微摩擦即可引发组织分离。

主要分型及特点

根据水疱发生部位和遗传方式，分为以下三类：

单纯型（EBS）
- 水疱位于表皮内，常染色体显性遗传。
- 四肢多见，疱壁紧张，愈合后无瘢痕，黏膜较少受累。
- 预后较好，青春期可能改善。
交界型（JEB）
- 水疱发生于透明层，常染色体隐性遗传。
- 出生即广泛水疱，愈后萎缩性瘢痕，易累及黏膜和内脏。
营养不良型（DEB）
- 水疱位于致密下层，分显性和隐性遗传。
- 松弛性大疱，尼氏征阳性，愈后瘢痕、粟丘疹，常伴甲齿发育不良。
- 隐性型更严重，黏膜广泛受累，预后差。

临床表现与诊断

典型症状：皮肤脆性增加，摩擦后水疱、糜烂、结痂，可伴色素异常或瘢痕。
诊断依据：病史、皮损特征结合病理检查（透射电镜、免疫荧光）及基因检测。

治疗与管理

目前无根治方法，以减少创伤、预防感染为主：

使用软敷料保护皮肤，避免摩擦。
局部抗生素预防感染，严重者需系统治疗。
营养支持及心理干预，改善生活质量。

注：以上信息综合自多个医学来源，完整内容可参考、3、7等权威资料。