多神經炎型遺傳性運動失調英文解釋翻譯、多神經炎型遺傳性運動失調的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 heredopathia atactica polyneuritiformis; Refsum's disease

分詞翻譯：

多神經炎的英語翻譯：

【醫】 mononeuritis multiplex; multlple neuritis; panneuritis; polyneuritis

型的英語翻譯：

model; mould; type
【醫】 form; habit; habitus; pattern; series; Ty.; type
【經】 type

遺傳的英語翻譯：

heredity; inherit; inheritance; transmit
【醫】 heredity; inheritance

運動的英語翻譯：

athletics; sport; campaign; exercise; movement; play
【醫】 cin-; cine-; cinesi-; cineto-; exercise; kine-; kinesi-; kinesio-
kinesis; kineto-; kino-; locomotion; motion; movement
【經】 campaign; motion

失調的英語翻譯：

maladjustment
【計】 disadjustment; misalignment; off tune
【化】 disadjust; disturbance; misalignment; out of tune
【醫】 disharmony; disturbance; imbalance; imbalantia

專業解析

多神經炎型遺傳性運動失調（Hereditary Motor Neuropathy with Polyneuropathy），是一種罕見的遺傳性神經系統疾病，主要影響運動神經功能并常伴隨多發性周圍神經病變。其核心特征如下：

遺傳基礎
該病由特定基因突變引起，遵循孟德爾遺傳規律（常染色體顯性或隱性遺傳模式）。緻病基因突變導緻運動神經元（負責控制肌肉活動的神經細胞）結構和功能異常，進而影響神經信號的正常傳導。來源：權威醫學文獻（如《神經遺傳學》專著）
核心病理：運動神經損害
- 運動失調 (Ataxia)：主要表現為協調性障礙，如步态不穩、行走搖晃、精細動作困難（如書寫、扣紐扣）、言語不清（構音障礙）、眼球震顫等。這是由于小腦或其傳導通路受累，或感覺神經傳入異常導緻的本體感覺喪失所緻。來源：神經病學教科書（如《Adams and Victor's Principles of Neurology》）
- 多神經炎 (Polyneuropathy)：指同時影響多條周圍神經的病變。在此疾病中，通常表現為：
  - 感覺症狀：四肢遠端（手腳）對稱性的麻木、刺痛、燒灼感或感覺減退（手套-襪套樣分布）。
  - 運動症狀：肌肉無力（尤以下肢遠端為著）、肌肉萎縮（如手部小肌肉、小腿肌肉）、腱反射減弱或消失。
  - 自主神經症狀：部分患者可能出現體位性低血壓、出汗異常、排尿障礙等。來源：周圍神經病診療指南
疾病進程與表現
該病通常在兒童期或青少年期起病，但也可能在成年期發病。症狀呈進行性加重，但進展速度因人而異。除了上述核心的共濟失調和周圍神經病變症狀外，不同亞型或個體可能伴有其他神經系統表現，如錐體束征（肌張力增高、腱反射亢進）、認知功能輕度損害等。來源：罕見病數據庫（如Orphanet）
診斷與管理
- 診斷：依賴詳細的病史、神經系統查體、神經電生理檢查（肌電圖和神經傳導速度測定，常顯示軸索性或脫髓鞘性周圍神經病變）、基因檢測（明确緻病基因突變）、以及可能的神經影像學（如MRI）排除其他疾病。來源：臨床神經電生理學實踐指南
- 管理：目前尚無根治方法。治療以對症支持為主，包括物理治療和康複訓練以改善運動功能和防止廢用性萎縮、矯形器具輔助行走、藥物治療緩解神經痛等疼痛症狀、以及定期監測和并發症管理。遺傳咨詢對于患者及其家族至關重要。來源：神經肌肉疾病管理共識

多神經炎型遺傳性運動失調是一種遺傳性神經退行性疾病，核心表現為進行性加重的運動協調障礙（共濟失調）和對稱性、長度依賴性的周圍神經損害（多神經炎），導緻運動、感覺和自主神經功能障礙。其診斷需結合臨床、電生理和基因檢測，管理側重于對症支持治療和康複。建議咨詢神經遺傳學或神經肌肉疾病專科醫生獲取個體化評估與診療方案。

網絡擴展解釋

多神經炎型遺傳性運動失調，又稱遺傳性運動失調性多發性神經炎（Refsum病），是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。以下從定義、病因、症狀及治療等方面綜合解釋：

1. 定義與遺傳機制

該病由基因突變導緻植烷酸代謝障礙，使植烷酸在體内堆積，引發周圍神經、小腦及眼部等多系統損害。主要與PHYH或PEX7基因突變相關，屬于常染色體隱性遺傳，近親結婚者風險顯著增加。

2. 核心病因

代謝異常：患者因先天性α氧化酶缺陷，無法分解植烷酸（來自葉綠素的食物），導緻其在神經組織、肝髒等器官沉積，引發脫髓鞘病變和神經功能損傷。
病理特征：周圍神經呈結節性肥厚、髓鞘脫失，脊髓和小腦神經纖維減少，伴内髒脂肪沉積。

3. 主要臨床表現

（1）神經系統症狀

周圍神經病變：四肢遠端對稱性肌無力、肌肉萎縮，手套-襪套樣感覺減退。
小腦共濟失調：步态不穩、動作不協調、震顫及語言障礙。
自主神經症狀：排尿障礙、便秘、出汗異常等。

（2）眼部症狀

夜盲、視野縮小、視力下降，部分伴白内障或晶狀體混濁。

（3）其他症狀

皮膚魚鱗樣改變、心率異常（心肌損害）、骨骼畸形，少數合并糖尿病。

4. 診斷與治療

診斷：結合基因檢測、血植烷酸水平測定及神經電生理檢查。
治療：
- 飲食控制：限制葉綠素攝入（如綠葉蔬菜、動物脂肪），減少植烷酸來源。
- 血漿置換：清除血液中植烷酸，改善症狀。
- 對症支持：使用神經營養藥物（如神經生長因子）、康複訓練。

5. 預防建議

遺傳咨詢：有家族史者需進行基因篩查，避免近親結婚。
早期幹預：新生兒篩查可早期發現代謝異常，及時調整飲食。

該病以代謝障礙為核心，需綜合管理代謝異常與神經損傷。盡管無法根治，但通過飲食控制和血漿置換可顯著延緩進展。