多神经炎型遗传性运动失调英文解释翻译、多神经炎型遗传性运动失调的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 heredopathia atactica polyneuritiformis; Refsum's disease

分词翻译：

多神经炎的英语翻译：

【医】 mononeuritis multiplex; multlple neuritis; panneuritis; polyneuritis

型的英语翻译：

model; mould; type
【医】 form; habit; habitus; pattern; series; Ty.; type
【经】 type

遗传的英语翻译：

heredity; inherit; inheritance; transmit
【医】 heredity; inheritance

运动的英语翻译：

athletics; sport; campaign; exercise; movement; play
【医】 cin-; cine-; cinesi-; cineto-; exercise; kine-; kinesi-; kinesio-
kinesis; kineto-; kino-; locomotion; motion; movement
【经】 campaign; motion

失调的英语翻译：

maladjustment
【计】 disadjustment; misalignment; off tune
【化】 disadjust; disturbance; misalignment; out of tune
【医】 disharmony; disturbance; imbalance; imbalantia

专业解析

多神经炎型遗传性运动失调（Hereditary Motor Neuropathy with Polyneuropathy），是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要影响运动神经功能并常伴随多发性周围神经病变。其核心特征如下：

遗传基础
该病由特定基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律（常染色体显性或隐性遗传模式）。致病基因突变导致运动神经元（负责控制肌肉活动的神经细胞）结构和功能异常，进而影响神经信号的正常传导。来源：权威医学文献（如《神经遗传学》专著）
核心病理：运动神经损害
- 运动失调 (Ataxia)：主要表现为协调性障碍，如步态不稳、行走摇晃、精细动作困难（如书写、扣纽扣）、言语不清（构音障碍）、眼球震颤等。这是由于小脑或其传导通路受累，或感觉神经传入异常导致的本体感觉丧失所致。来源：神经病学教科书（如《Adams and Victor's Principles of Neurology》）
- 多神经炎 (Polyneuropathy)：指同时影响多条周围神经的病变。在此疾病中，通常表现为：
  - 感觉症状：四肢远端（手脚）对称性的麻木、刺痛、烧灼感或感觉减退（手套-袜套样分布）。
  - 运动症状：肌肉无力（尤以下肢远端为著）、肌肉萎缩（如手部小肌肉、小腿肌肉）、腱反射减弱或消失。
  - 自主神经症状：部分患者可能出现体位性低血压、出汗异常、排尿障碍等。来源：周围神经病诊疗指南
疾病进程与表现
该病通常在儿童期或青少年期起病，但也可能在成年期发病。症状呈进行性加重，但进展速度因人而异。除了上述核心的共济失调和周围神经病变症状外，不同亚型或个体可能伴有其他神经系统表现，如锥体束征（肌张力增高、腱反射亢进）、认知功能轻度损害等。来源：罕见病数据库（如Orphanet）
诊断与管理
- 诊断：依赖详细的病史、神经系统查体、神经电生理检查（肌电图和神经传导速度测定，常显示轴索性或脱髓鞘性周围神经病变）、基因检测（明确致病基因突变）、以及可能的神经影像学（如MRI）排除其他疾病。来源：临床神经电生理学实践指南
- 管理：目前尚无根治方法。治疗以对症支持为主，包括物理治疗和康复训练以改善运动功能和防止废用性萎缩、矫形器具辅助行走、药物治疗缓解神经痛等疼痛症状、以及定期监测和并发症管理。遗传咨询对于患者及其家族至关重要。来源：神经肌肉疾病管理共识

多神经炎型遗传性运动失调是一种遗传性神经退行性疾病，核心表现为进行性加重的运动协调障碍（共济失调）和对称性、长度依赖性的周围神经损害（多神经炎），导致运动、感觉和自主神经功能障碍。其诊断需结合临床、电生理和基因检测，管理侧重于对症支持治疗和康复。建议咨询神经遗传学或神经肌肉疾病专科医生获取个体化评估与诊疗方案。

网络扩展解释

多神经炎型遗传性运动失调，又称遗传性运动失调性多发性神经炎（Refsum病），是一种罕见的常染色体隐性遗传病。以下从定义、病因、症状及治疗等方面综合解释：

1. 定义与遗传机制

该病由基因突变导致植烷酸代谢障碍，使植烷酸在体内堆积，引发周围神经、小脑及眼部等多系统损害。主要与PHYH或PEX7基因突变相关，属于常染色体隐性遗传，近亲结婚者风险显著增加。

2. 核心病因

代谢异常：患者因先天性α氧化酶缺陷，无法分解植烷酸（来自叶绿素的食物），导致其在神经组织、肝脏等器官沉积，引发脱髓鞘病变和神经功能损伤。
病理特征：周围神经呈结节性肥厚、髓鞘脱失，脊髓和小脑神经纤维减少，伴内脏脂肪沉积。

3. 主要临床表现

（1）神经系统症状

周围神经病变：四肢远端对称性肌无力、肌肉萎缩，手套-袜套样感觉减退。
小脑共济失调：步态不稳、动作不协调、震颤及语言障碍。
自主神经症状：排尿障碍、便秘、出汗异常等。

（2）眼部症状

夜盲、视野缩小、视力下降，部分伴白内障或晶状体混浊。

（3）其他症状

皮肤鱼鳞样改变、心率异常（心肌损害）、骨骼畸形，少数合并糖尿病。

4. 诊断与治疗

诊断：结合基因检测、血植烷酸水平测定及神经电生理检查。
治疗：
- 饮食控制：限制叶绿素摄入（如绿叶蔬菜、动物脂肪），减少植烷酸来源。
- 血浆置换：清除血液中植烷酸，改善症状。
- 对症支持：使用神经营养药物（如神经生长因子）、康复训练。

5. 预防建议

遗传咨询：有家族史者需进行基因筛查，避免近亲结婚。
早期干预：新生儿筛查可早期发现代谢异常，及时调整饮食。

该病以代谢障碍为核心，需综合管理代谢异常与神经损伤。尽管无法根治，但通过饮食控制和血浆置换可显著延缓进展。