
【醫】 schizencephaly
brain; encephalon; pericranium; cerebrum
【醫】 brain; encephalo; encephalon
crack; rend; split
【醫】 cleavage; cleft; crena; crenae; diastem; diastema; fissura; fissure
gap; rictus; rima; rimae; schistasis; schisto-; schizo-
【醫】 cerebral porosis; porencephalia; porencephaly
腦裂性孔洞腦(Schizencephalic Porencephaly)是一種罕見的神經系統發育異常,其核心特征是大腦皮層存在異常裂隙(schizencephaly)與腦實質内囊性空腔(porencephaly)的複合病理表現。根據《Dorland's醫學詞典》定義,該病症屬于先天性腦組織發育畸形,由神經元遷移障礙或胎兒期腦血管意外導緻。
從解剖學角度分析,腦裂性孔洞腦包含兩種典型結構異常:
臨床表現呈顯著異質性,可能包括運動功能障礙(如偏癱)、癫痫發作及認知發育遲緩。《默克診療手冊》指出,約30%病例伴隨透明隔缺失或視神經發育異常。診斷主要依賴産前MRI成像技術,可觀察到特征性的"灰質内襯裂隙"征象。
最新研究顯示(參見PubMed Central文獻PMC7124102),該病症與COL4A1基因突變存在潛在關聯,建議高危孕婦進行遺傳學篩查。治療以多學科協作管理為主,涵蓋抗癫痫藥物調控和物理康複治療。
腦裂性孔洞腦是一種先天性腦發育畸形,主要表現為大腦實質内存在異常裂隙或空洞,常伴隨神經元移行障礙和其他結構異常。以下是其核心特征及臨床信息:
如需更詳細診療建議,可參考醫學影像學資料或神經專科文獻(來源:、3、5)。
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